Istraživači sa Instituta za decu Telethon i Univerziteta Zapadne Australije razvili su novu tehniku za uvid u unutrašnjost ćelija sa neviđenim detaljima, otkrivajući komplikovanu mrežu interakcija koja pruža nove uvide u to kako ćelije ostaju zdrave.
Prema rečima vodećeg istraživača, profesorke Aleksandre Filipovske, Lu Landau predsedavajućeg za istraživanje zdravlja dece na Telethon Kids Institute i UVA, stečeno znanje moglo bi utrti put za nove tretmane za niz trenutno neizlečivih bolesti—posebno za oslabljujuće mitohondrijalne bolesti koje pogađaju do 1 od 5.000 beba rođenih u Australiji.
Slično kao što su našem telu potrebni organi za funkcionisanje, svaka od naših ćelija ima unutrašnje „organe” koje se nazivaju organele. Unutar svake ćelije, ove organele sarađuju, pri čemu svaka obavlja određene funkcije: mitohondrije proizvode energiju, grubi endoplazmatski retikulum pravi i savija proteine koji se izvoze iz ćelije, Golgijev aparat obrađuje proteine i masti, a peroksizom se bavi uništavanjem masti koje više nisu potrebne ćeliji.
Profesorka Filipovska je rekla da je već dobro poznato da strukture i funkcije organela u ćelijama zavise jedna od druge za zdravlje ćelije, međutim, do sada ti odnosi nisu bili sistematski istraženi.
Da bi razumeli više o tome kako njihove interakcije utiču na ćelijsko zdravlje, ona i njen tim su koristili napredne tehnike ćelijske biologije da vizualizuju strukturu i funkciju organela u tri dimenzije.
U višegodišnjoj studiji koja je detaljno opisana danas (21. decembra) u Nature Cell Biologi , oni su koristili moćnu tehniku snimanja — fokusiranu elektronsku mikroskopiju skeniranja snopa jona — da posmatraju šta se dešava u ćelijama koje su namerno napravljene da sadrže mutacije koje oštećuju organele.
„Pokazali smo da ako jedan od članova tima organela ne radi svoj posao, to može izazvati probleme za celu ćeliju – a to ima implikacije na to kako se bolesti mogu razumeti i lečiti“, rekla je profesorka Filipovska.
Konkretno, organele se oslanjaju na određene vrste masti (etar-glicerofosfolipidi) da bi pravilno funkcionisale. Studija je otkrila da kada su određeni geni povezani sa ovim mastima isključeni u ćelijama, to izaziva probleme u različitim organelama.
„Ove promene gena dovele su do smanjenja specifičnih masti u ćelijama, što je uticalo na strukturu i funkciju mitohondrija – pogona ćelije“, rekla je profesorka Filipovska.
„Pored toga, poremećene masti uticale su na to kako su različite organele komunicirale i ponašale se. Određene ćelije, kada im nedostaju ove masti, pokazale su probleme u njihovom Golgiju, strukturi uključenoj u obradu masti. To je dovelo do promena koje su uticale na celokupno zdravlje ćelija.“
Studija je istraživala potencijalna rešenja i otkrila da bi, dajući ćelijama specifične blokove za izgradnju masti, one mogle delimično da reše probleme.
„Naš rad je utvrdio da specifični lipidi mogu spasiti funkciju elektrana u ćeliji i poboljšati njihovu komunikaciju sa ostatkom ćelije“, rekla je profesorka Filipovska.
„Ovaj nalaz ima važne implikacije za lečenje bolesti uzrokovanih smanjenim zalihama energije.“
Profesorka Filipovska je rekla da rezultati studije imaju potencijal da naprave ogromnu razliku u sposobnosti kliničara da dijagnostikuju bolest i da bi mogli utrti put terapijama za mitohondrijalne bolesti i druge bolesti uzrokovane ćelijskim mutacijama, kojima do sada nisu bili efikasni tretmani.
„Porodicama pogođenim mitohondrijskom bolešću to zaista otvara put ka nadi – nešto što zapravo nisu imali u 35 godina otkako su ove bolesti prvobitno otkrivene“, rekla je ona.
Sada je predviđeno da se rad proširi na pun istraživački program. Koristeći novonajavljenu stipendiju za istraživače – koju je prošle nedelje dodelio profesorki Filipovskoj Nacionalni savet za zdravstvo i medicinska istraživanja – tim će se nadovezati na nalaze studije kako bi se pozabavio produženim i složenim dijagnostičkim procesom za mitohondrijalne bolesti i razvio nove tretmane.
Mitohondrijalne bolesti—najčešće uzrokovane mutacijama u mitohondrijalnoj DNK koje troše energiju u telu—progresivni su multisistemski poremećaji koji pogađaju do 1 od 5.000 živorođenih. Ne postoje lekovi i dostupni su veoma ograničeni tretmani, a pacijenti su uglavnom podržani merama uključujući palijativne operacije ili antiepileptičke lekove.
Bolesti mogu biti iscrpljujuće i razorne, uzrokujući smanjeni rast, otkazivanje mozga i nervnog sistema, gubitak sluha, oštećenja motoričke funkcije, disfunkciju jetre i srčanu insuficijenciju koja zahteva stalnu medicinsku negu i može dovesti do prerane smrti. Mitohondrijalne bolesti najčešće pogađaju mlade bebe i decu.
