Brazilski istraživači su stvorili prvi ćelijski atlas fokalne kortikalne displazije (FCD), malformacije mozga koja izaziva epilepsiju otporne na lekove. FCD je najčešće prisutna kod dece i adolescenata, a čini do 50% slučajeva epilepsije koji zahtevaju hirurške intervencije u ovoj starosnoj grupi.
Korišćenjem napredne tehnike sekvenciranja, istraživači su uspeli da mapiraju različite tipove ćelija u lezijama mozga, pružajući prvi uvid u molekularne mehanizme koji uzrokuju napade kod pacijenata sa FCD-om. Ovaj atlas omogućava istraživačima da preciznije razumeju patofiziologiju bolesti i otvore put za razvoj specifičnih tretmana za ovu vrstu malformacije.
Fokalna kortikalna displazija, koja izaziva ozbiljne napade, često sa 40-50 napada dnevno, vrlo je teško kontrolisati lekovima. Kada terapije ne daju rezultate, hirurške opcije postaju neophodne, ali one mogu izazvati ozbiljne nuspojave, uključujući probleme sa vidom, sluhom i govorom. Studija objavljena u časopisu Science proučavala je biološke promene u DNK i RNA pacijenata sa FCD-om, istražujući kako se geni aktiviraju i utiču na proizvodnju proteina koji mogu biti ključni za razvoj bolesti.
Istraživači su identifikovali specifične podpopulacije ćelija, uključujući dismorfne neurone, koji su odgovorni za izmenjene sinapse koje izazivaju epileptičke napade. Takođe su otkrili dve podpopulacije mikroglije, koje mogu biti povezane sa imunološkom aktivacijom i neuroinflamacijom, što može doprineti progresiji bolesti.
Računski biolog Diogo Vega, jedan od autora studije, objasnio je: „Ovaj ćelijski atlas pruža dubok uvid u promene u korteksu pacijenata sa FCD-om, uključujući gubitak neurona i širenje nezrelih astrocita i mikroglije, što je povezano sa upalom. Ovi nalazi mogu biti ključni za razvoj terapija koje ciljaju na specifične ćelije.“
Istraživači su analizirali 61.525 pojedinačnih ćelija iz uzoraka pacijenata sa FCD-om i kontrola, koristeći naprednu tehnologiju jednog-ćelijskog sekvenciranja. Ovo istraživanje omogućava dublje razumevanje molekularnih promena koje nastaju u korteksu, što je ključno za razvijanje efikasnih tretmana za pacijente sa epilepsijom otpornih na lekove.
Studija je predstavljena na međunarodnim simpozijumima, uključujući Atlas Latinske Amerike u ljudskoj ćeliji, gde su istraživači iz Brazila podelili svoja saznanja sa širom zajednicom. Ovaj rad doprinosi globalnoj bazi podataka o ljudskim ćelijama i omogućava drugim istraživačima da koriste ove podatke za razvoj novih tretmana za epilepsiju i druge neurološke poremećaje.
„Razmena podataka među istraživačima je ključna za ubrzanje napretka u medicinskim istraživanjima i doprinosi društvenom investiranju u naučni napredak,“ rekao je Vega.
Tim sada koristi istu tehnologiju da istraži druge oblike displazije, nastojeći da identifikuje sličnosti u mehanizmima bolesti. Ovaj rad pruža temelj za dalja istraživanja i razvoj ciljnih terapija koje mogu revolucionizovati lečenje epilepsije i drugih neuroloških bolesti.
