Istraživači u Arnesen laboratoriji na Univerzitetu u Bergenu (UiB) identifikovali su novi gen koji može pružiti ključne uvide u mehanizme kalcifikacije mozga, što može izazvati poremećaje kretanja i kognitivna oštećenja. Ovo otkriće je posebno važno za razumevanje primarne porodične kalcifikacije mozga (PFBC), retkog neurodegenerativnog stanja koje dovodi do progresivnih simptoma.
Henriette Aksnes sa Odeljenja za biomedicinu na UiB navodi da kalcifikacije mozga nisu dovoljno proučavane, iako su veoma česte. PFBC je posebno interesantan model za istraživanje ovog fenomena, s obzirom na to da mutacije u različitim genima mogu dovesti do istog neurološkog stanja.
Do sada je bilo identifikovano šest gena povezanih sa PFBC, a istraživači su sada dodali sedmi gen, nazvan NAA60, na ovu listu. Ovo otkriće je postignuto kroz međunarodnu saradnju, a dodatne porodice sa varijantama ovog gena povezanim sa gubitkom funkcije identifikovane su u saradnji sa drugim istraživačkim grupama.
Istraživači su identifikovali šest različitih NAA60 mutacija kod deset pojedinaca iz sedam porodica, što sugeriše da ovaj gen može biti povezan sa dodatnim slučajevima PFBC. Međutim, još uvek je potrebno mnogo istraživanja kako bi se potpuno razumeo mehanizam delovanja ovog gena i njegova uloga u kalcifikaciji mozga.
Ovo otkriće pruža osnovu za dalja istraživanja koja će pomoći u razumevanju kalcifikacija mozga i njihove veze sa neurološkim oboljenjima poput demencije. Objavljivanje ovog rada u časopisu Nature Communications predstavlja važan korak ka boljem razumevanju ovog kompleksnog fenomena i razvoju efikasnijih terapija za neurološka oboljenja koja su povezana sa kalcifikacijom mozga.
