Ribosomalna DNK (rDNK) je prisutna u stotinama kopija u genomu, ali ranije nije bila deo genetskih analiza. Nova studija na 500.000 pojedinaca pokazuje da ljudi koji imaju više kopija rDNK imaju veću vjerovatnoću da razviju upale i bolesti tokom svog života.
Standardne tehnike genetske analize nisu proučavale oblasti ljudskog genoma koje se ponavljaju, kao što je ribozomalna DNK (rDNK), fundamentalni deo molekularnog mehanizma koji stvara proteine u ćelijama.
Nova studija, koju su vodili Vardman Rakian i Francisco Rodriguez-Algarra sa Blizard instituta Kueen Mari Univerziteta u Londonu u saradnji sa Davidom Evansom sa Instituta za molekularnu bionauku Univerziteta Kvinslenda, otkrila je da se genetska predispozicija za bolesti može naći u ovim prethodno nedovoljno proučavanim oblasti genoma.
Rezultati, objavljeni u Cell Genomics, sugerišu da bi šira analiza genoma mogla doneti mogućnosti za preventivnu dijagnostiku, nove terapije i bolji uvid u mehanizam različitih ljudskih bolesti.
U ovoj studiji analizirani su uzorci od 500.000 pojedinaca u projektu UK Biobank. Istraživači su koristili nove tehnike sekvenciranja celog genoma (VGS) da identifikuju razlike u broju kopija rDNK u svakom uzorku i upoređuju ih sa drugim zdravstvenim metrikama i medicinskim kartonima.
Istraživači su otkrili da je broj kopija rDNK kod pojedinca pokazao snažnu statističku povezanost sa dobro utvrđenim markerima sistemske upale — kao što su odnos neutrofila i limfocita (NLR), odnos trombocita i limfocita (PLR) i sistemski indeks imuno-inflamacije (SII). Ove statistički značajne asocijacije su uočene u genomima pojedinaca različitih etničkih grupa, što ukazuje na zajednički indikator rizika od budućih bolesti.
Broj kopija rDNK je takođe povezan sa funkcijom bubrega pojedinca u uzorku pojedinaca evropskog porekla. Sličan efekat je primećen u uzorcima iz drugih predaka, ali će biti potrebna dalja istraživanja koristeći veće veličine uzoraka da bi se potvrdila ova veza.
Profesor Vardhman Rakian, iz Genomike i zdravlja dece na Institutu Blizard u Kueen Mari, rekao je: „Naše istraživanje naglašava važnost analize celog genoma kako bismo bolje razumeli faktore koji utiču na naše zdravlje. Ova studija je takođe primer kako imamo pristup velikim biobankama omogućava nam da napravimo neočekivana otkrića i pruža nove puteve za iskorištavanje moći genetike za razumevanje ljudskih bolesti.“
Profesor David Evans, sa Instituta za molekularnu bionauku Univerziteta Kvinslenda, rekao je: „Genetičari su se dugo borili da u potpunosti objasne genetsku osnovu mnogih zajedničkih složenih osobina i bolesti. Naš rad sugeriše da je bar deo ove nedostajuće naslednosti u teškoj regioni sekvence genoma kao što su oni koji kodiraju varijaciju broja kopija ribozoma.“
