Mnogi ljudi znaju svoju krvnu grupu – A, B, AB ili O – kao i to da li su Rh-pozitivni ili negativni. Međutim, ove poznate kategorije predstavljaju samo deo od nekoliko desetina sistema krvnih grupa koji određuju kompatibilnost za transfuzije. Svaki sistem odražava suptilne, ali ključne razlike u proteinima i šećerima koji prekrivaju naše crvene krvne ćelije.
Da bi rešili misteriju nekompatibilne krvi žene iz Guadeloupa, naučnici su se okrenuli savremenoj genetskoj analizi. Koristeći sekvenciranje celog eksoma, otkrili su mutaciju u genu nazvanom PIGZ. Ovaj gen proizvodi enzim odgovoran za dodavanje specifičnog šećera važnom molekulu na ćelijskim membranama.
Nedostajući šećer menja strukturu molekula na površini crvenih krvnih ćelija, stvarajući novi antigen koji definiše krvnu grupu. To rezultira potpuno novom klasifikacijom: Gwada-pozitivna (sa antigenom) ili -negativna (bez njega). Tim je potvrdio svoje otkriće rekreirajući mutaciju u laboratoriji.
Ova otkrića imaju implikacije koje prevazilaze transfuzije krvi. Pacijentkinja pati od blage intelektualne invalidnosti i tragično je izgubila dvoje beba pri rođenju, što može biti povezano sa njenom retkom genetskom mutacijom. Enzim koji proizvodi PIGZ gen deluje u završnoj fazi izgradnje složenog molekula nazvanog GPI.
Iako je pacijentkinja iz Kariba jedina osoba na svetu sa ovom retkom krvnom grupom, neurološki problemi su primećeni kod drugih ljudi sa defektima u enzimima potrebnim za raniju fazu u GPI liniji. Otkriće Gwada ističe čuda i izazove ljudske genetske raznolikosti.
Francuski istraživači priznaju da ne mogu predvideti šta bi se desilo ako bi Gwada-nekompatibilna krv bila transfuzirana u ženu iz Guadeloupa. Čak i ako postoje drugi Gwada-negativni ljudi, bilo bi ih izuzetno teško pronaći. Ova stvarnost ukazuje na futurističko rešenje: krvne ćelije uzgajane u laboratoriji.
