Istraživači sa Univerziteta UC Santa Cruz predstavili su revolucionarnu metodu sekvenciranja koja bi mogla drastično ubrzati dijagnozu retkih genetskih oboljenja i smanjiti vreme čekanja za dijagnozu sa nekoliko godina na samo nekoliko dana. Ova tehnika, poznata kao sekvenciranje dugog čitanja, ima potencijal da pruži sveobuhvatne genetske podatke koji mogu prepoznati varijante koje trenutno promiču tradicionalne metode.
Studija, objavljena u Američkom časopisu ljudske genetike, istražuje efikasnost nove tehnologije u dijagnostici monogenih bolesti, koje su uzrokovane promenama u jednom genu. Iako sekvenciranje kratkog čitanja, trenutno najkorišćenija metoda, nije u stanju da identifikuje sve ključne informacije u genetskom materijalu, sekvenciranje dugog čitanja omogućava dublje prepoznavanje genetskih varijacija, faziranje podataka i analizu metilacije, što može značajno pomoći u preciznijem dijagnostikovanju.
Ova studija, koja je obuhvatila 42 pacijenta sa retkim bolestima, pokazala je da je sekvenciranje dugog čitanja omogućilo konačnu dijagnozu za 11 pacijenata koji prethodno nisu mogli da dobiju jasnu dijagnozu koristeći tradicionalne metode. Ovaj pristup ne samo da skraćuje vreme dijagnoze, već i smanjuje troškove testiranja.
Naučnici veruju da bi ova inovacija mogla revolucionisati način na koji se dijagnostikuju i leče retke bolesti, donoseći brže, preciznije i ekonomičnije rešenje za pacijente širom sveta.
