DNK skrining za otkrivanje abnormalnosti fetusa može pružiti neka neočekivana otkrića. Prema nedavnoj analizi, DNK skrining bez ćelija za testiranje hromozomskih poremećaja može takođe identifikovati neotkriveni rak kod trudnice. U istraživanju koje je obuhvatilo pacijente čiji su testovi pokazali konfuzne rezultate, gotovo polovina njih je imala skriveni rak.
Studija je fokusirana samo na trudnice čiji su testovi bili teški za tumačenje, pa je broj onih sa dijagnozom raka bio mali u ukupnom uzorku trudnica. Međutim, među pacijentima kod kojih je otkriven rak, značajan broj nije pokazivao simptome ili su imali samo simptome koji su se pripisivali trudnoći. Ovi rezultati sugerišu da je važno sprovoditi detaljniji skrining na prisustvo raka i posvetiti veću pažnju na sve potencijalno neobične simptome tokom trudnoće.
Naučnici predlažu korišćenje magnetne rezonancije celog tela za procenu trudnica čiji prenatalni DNK testovi ukazuju na mogućnost raka. Dalja istraživanja o obrascima sekvenciranja cfDNK mogla bi pomoći u identifikaciji podgrupe ljudi sa neprijavljenim rezultatima koji bi mogli imati rak.
DNK test bez ćelija, poznat kao cfDNK test, koristi se za analizu placentarnog materijala prisutnog u krvi trudnice. Ovaj test može identifikovati nepravilnosti u hromozomima na siguran način za oba roditelja i fetus. Uzima uzorke degradiranih DNK fragmenata fetusa koji se nalaze u cirkulaciji krvi trudnice, bez potrebe za invazivnim metodama poput amniocenteze.
Postoje istraživanja koja sugerišu da pacijenti sa rakom mogu imati specifične potpise cfDNK. Turriff i njene kolege su želeli da istraže da li se cfDNK test koji se rutinski nudi trudnicama u SAD može koristiti za otkrivanje raka. Njihova studija je obuhvatila 107 trudnica čiji su prenatalni cfDNK testovi pokazali abnormalne rezultate koji se nisu mogli jasno protumačiti kao fetalne abnormalnosti.
Nakon obavljenih MR skeniranja i drugih dijagnostičkih testova, otkriveno je da je 52 pacijenta imalo rak koji prethodno nije bio dijagnostikovan: 32 sa rakom krvi (od kojih 31 limfom) i 20 sa tumorskim oboljenjima. Važno je napomenuti da je većina ovih slučajeva otkrivena zahvaljujući MRI skeniranju, dok su standardni dijagnostički alati poput fizičkog pregleda pokazali ograničenu efikasnost.
Posebno zabrinjavajuća je činjenica da je među pacijentima sa rakom, 29 bilo asimptomatskih, dok su simptomi kod 13 pacijenata bili pripisani trudnoći. Takođe, 10 pacijenata nije prepoznalo ili su ignorisali svoje simptome, dok su dobili umirujuće rezultate testiranja.
Od 55 pacijenata koji nisu imali rak, najčešća dijagnoza su bili fibroidi materice, benigno stanje koje ipak može izazvati komplikacije tokom trudnoće. Ova stanja takođe mogu biti identifikovana putem MR skeniranja.
Slična istraživanja o prenatalnim cfDNK testovima i raku sprovedena su i u Holandiji, sa rezultatima koji podržavaju nalaze ove studije. Iako su ovi slučajevi izuzetno retki, istraživači ističu važnost uključivanja skrininga za rak u analizu neobičnih rezultata cfDNK, posebno zbog broja pacijenata koji nisu pokazivali simptome ili im je dijagnoza bila propuštena.
Studija je objavljena u prestižnom časopisu New England Journal of Medicine.
