Nova studija pokazuje kako univerzalno genetsko testiranje na rak dojke može osigurati da nijedan pacijent nije propušten za napredne terapije.
Prvo u Kanadi, istraživači predvođeni Vilijamom Foulksom, uvaženim profesorom Džejmsa Mekgila na odeljenjima za medicinu, onkologiju i ljudsku genetiku Univerziteta McGill, testirali su više od 700 žena kojima je dijagnostikovan invazivni rak dojke na genetske mutacije povezane sa povećanim rizikom od raka dojke, bez obzira na godine ili porodičnu istoriju. Žene su bile iz različitih sredina.
Utvrđeno je da oko 4% nosi mutacije gena koje ih čine jakim kandidatima za ciljane terapije kao što su PARP inhibitori, koji blokiraju rast ćelija raka i smanjuju šansu za povratak raka.
U Kanadi, genetsko testiranje je obično ograničeno na one sa jakom porodičnom istorijom raka dojke ili one kojima je dijagnostikovan u mladosti.
„Testiranjem svih, pristupom poznatim kao univerzalno testiranje, zaobišli smo potrebu za detaljnim procenama rizika koje mogu isključiti pacijente koji bi mogli imati koristi“, rekao je Foulks, genetičar raka u Istraživačkom institutu Zdravstvenog centra Univerziteta McGill i Instituta Lejdi Dejvis. za medicinska istraživanja.
„Rano prepoznavanje mutacija nam omogućava da prilagodimo planove lečenja na osnovu jedinstvenog genetskog profila pacijenta.“
Nalazi objavljeni u JAMA Netvork Open bacaju svetlo na praznine u praksi testiranja i njihov uticaj na negu pacijenata.
Oni takođe postavljaju pitanje da li u Kanadi treba sprovesti univerzalno genetsko testiranje.
Istraživači upozoravaju da bi usvajanje univerzalnog genetskog testiranja u kanadskom javnom zdravstvenom sistemu predstavljalo izazov, iako su troškovi testiranja značajno pali.
„Više nije uvek više“, primetio je Foulks. „Radi se o tome da osiguramo da testiranje koje radimo dovede do opipljivih koristi za pacijente, bez preopterećenja sistema. Ključno pitanje nije samo ko treba da se testira, već na koje gene treba da se fokusiramo.“
Kako se zdravstvene politike razvijaju, istraživači kažu da bi testiranje na BRCA1, BRCA2 i PALB2 trebalo da bude prioritet, jer mutacije u ovim genima imaju najveći uticaj na odluke o lečenju i ishode pacijenata.
