Tim istraživača je radio zajedno da identifikuje moguće gene povezane sa određenim metabolitima – molekulima uključenim u biohemijske procese u telu – i kardiovaskularnim rizikom.
Naučnici su analizirali nivoe 187 takvih jedinjenja u uzorcima plazme od 4.974 učesnika u katalonskoj GCAT kohorti. Integrisali su ove podatke sa drugim genetskim bazama podataka evropskih pojedinaca, dostigavši ukupno 40.000, i ponovo analizirali podatke. Kao rezultat toga, identifikovali su 44 genetska regiona povezana sa ovim metabolitima.
Da bi se identifikovalo kako ovi genetski regioni utiču na metabolite, nalazi su kombinovani sa panelima za ekspresiju gena iz 58 različitih tipova tkiva i ćelija. Istraživači su uspeli da precizno odrede gene koji su, kroz modulaciju njihove ekspresije, odgovorni za nivoe ovih molekula u telu.
Ova ista metodologija primenjena je na podatke iz tri evropske studije koje su uključivale oko 700.000 učesnika, sa ciljem da se prouči odnos između ekspresije gena i kardiovaskularnih događaja, kao što su srčani udari.
Konačno, istraživači su istražili uzročnu vezu između ekspresije gena, nivoa metabolita i kardiovaskularnog rizika kroz analizu genetskog posredovanja.
Zahvaljujući ovim različitim analizama, istraživači su identifikovali potencijalni molekularni mehanizam kojim je šest genetskih lokusa (genetskih regiona) povezano sa kardiovaskularnim rizikom kroz metabolite koje regulišu. Na ovaj način, ova studija, objavljena u Genome Medicine, ističe nove genetske ciljeve sa terapeutskim potencijalom.
Rafael de Sid, vođa strateškog projekta IGTP-ovog GCAT|Genoma za život i odgovarajući autor studije, objašnjava: „Ovi nalazi ne samo da produbljuju naše razumevanje osnovnih mehanizama kardiovaskularnog rizika, već takođe sugerišu nove ciljeve za razvoj lekova.“
On dodaje da bi „regulisanje nivoa metabolita u krvi modulacijom ekspresije gena moglo ponuditi novi put za smanjenje kardiovaskularnih događaja u populacijama visokog rizika“.
Robert Carreras-Torres, istraživač na IDIBGI i glavni autor publikacije, napominje: „Rad nam omogućava da identifikujemo lipide, kao što su masti, koji deluju kao posrednici između ekspresije određenih gena i kardiovaskularnog rizika. Kao takav, opisuje lanac faktora rizika od genetske predispozicije do kardiovaskularnog rizika, preko aktivacije gena i nivoa lipida u krvi.“
Studija naglašava važnost genetskog istraživanja velikih razmera za identifikaciju novih biomarkera i terapijskih strategija. Identifikovanje ključnih gena povezanih sa metabolitima i kardiovaskularnim rizikom nudi potencijal za razvoj personalizovanih tretmana, poboljšavajući prevenciju i lečenje kardiovaskularnih bolesti, koje ostaju jedan od vodećih uzroka smrtnosti širom sveta.
Tim uključuje članove Instituta za biomedicinska istraživanja u Đironi Dr. Josep Trueta (IDIBGI), Instituta za biomedicinska istraživanja Bellvitge (IDIBELL), IRB Barselone, Instituta Catala d’Oncologia (ICO), Nemačkog Trias i Pujol istraživačkog instituta (IGTP).
