Ispod ispupčene moždane kore ljudskog mozga, manje strukture rade u relativnoj tami. Subkortikalne oblasti, takođe poznate kao ‘duboki mozak’, igraju ključne uloge u funkcijama kao što su pažnja, emocije, kontrola motora i učenje.
Oni su takođe uključeni u mnoge neurološke poremećaje. Istraživanja su povezala varijacije u zapremini subkortikalnih struktura sa nizom stanja, uključujući šizofreniju, Parkinsonovu bolest i ADHD.
U novoj studiji velikih razmera, istraživači su rasvetlili kako 254 genetske varijante mogu uticati na razvoj određenih subkortikalnih struktura, potencijalno utičući na neke važne operacije dubokog mozga.
Ovo može pomoći da se razjasni genetsko poreklo moždanih poremećaja, objašnjava koautor i neuronaučnik Pol M. Tompson sa Univerziteta Južne Kalifornije (USC).
„Poznato je da su mnoge bolesti mozga delimično genetske, ali sa naučne tačke gledišta, želimo da pronađemo specifične promene u genetskom kodu koje ih uzrokuju“, kaže Tompson.
Istraga predstavlja ogroman naučni napor, uključujući međunarodni tim od 189 istraživača koji su analizirali genetske podatke o 74.898 pojedinačnih učesnika u 19 zemalja, kao i MR skeniranje mozga koji meri zapreminu subkortikalnih regiona kao što su amigdala, moždano stablo, hipokampus, putamen, i talamus.
Ovo je delimično omogućio konzorcijum Enhancing Neuro Imaging Genetics putem meta-analize (ENIGMA), međunarodni projekat baziran na Medicinskom fakultetu u Kecku, koji uključuje rad iz više od 1.000 istraživačkih laboratorija u 45 zemalja.
„Sprovođenjem ovog istraživanja širom sveta, počinjemo da shvatamo ono što se naziva ’genetskom suštinom čovečanstva’“, kaže Tompson, glavni istraživač ENIGME.
Tim je koristio istraživačku tehniku poznatu kao studija asocijacije širom genoma (GVAS), koja analizira varijacije u sekvencama DNK u genomima velikog broja ljudi kako bi uočila markere različitih osobina ili bolesti. Studija je otkrila 254 genetske varijante povezane sa zapreminom u različitim subkortikalnim regionima, izvještavaju autori, što čini čak 10 posto uočenih razlika u zapremini među učesnicima studije.
To je bila „najveća GVAS meta-analiza intrakranijalnih i subkortikalnih zapremina mozga do sada“, pišu istraživači, dajući uvid u genetske osnove varijacija zapremine mozga i odgovarajućih poremećaja.
Studija je posebno otkrila genetske korelacije za osam subkortikalnih volumena mozga sa Parkinsonovom bolešću i tri sa ADHD-om.
Ovakve informacije su od vitalnog značaja za razvoj boljih tretmana, kaže Migel Renterija, vanredni profesor računarske neurogenomike na Kvinslendskom institutu za medicinska istraživanja.
„Postoje jaki dokazi da ADHD i Parkinsonova bolest imaju biološku osnovu, a ovo istraživanje je neophodan korak za razumevanje i na kraju efikasnije lečenje ovih stanja“, kaže Renterija, glavni istraživač nove studije.
„Naši nalazi sugerišu da genetski uticaji koji podupiru individualne razlike u strukturi mozga mogu biti fundamentalni za razumevanje osnovnih uzroka poremećaja povezanih sa mozgom.“
Prethodne studije su već utvrdile veze između određenih poremećaja i subkortikalnih struktura, napominju istraživači, poput Parkinsonove bolesti i bazalnih ganglija.
Ali ovi nalazi uklanjaju još jedan veliki sloj, dodaju oni, omogućavajući nam da vidimo kako genetske varijante utiču na razvoj kritičnih moždanih struktura – što bi zauzvrat moglo dovesti do povezanih stanja.
Ovo poslednje ostaje spekulativno, ističu istraživači. Ali dok je još potrebno više istraživanja da bi se dokazalo da li i kako tačno genetske varijacije mogu biti odgovorne za poremećaje mozga, nova studija pruža ubedljive tragove.
„Ovaj rad, po prvi put, tačno ukazuje na to gde ovi geni deluju u mozgu“, kaže Tompson.
