Studija istraživača iz Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) i njihovih saradnika otkrila je značajan genetski faktor rizika za bolest bubrega kod ljudi iz Gane i Nigerije. Njihova studija je pokazala da samo jedna varijanta rizika u genu poznatom kao APOL1 može značajno povećati rizik od razvoja bolesti bubrega. APOL1 je važan za imuni sistem, a varijante gena su povezane sa povećanim rizikom od hronične bolesti bubrega.
Studija je objavljena u New England Journal of Medicine, a sproveli su je istraživači iz Mreže za istraživanje bolesti bubrega kod ljudi u Africi (H3Africa).
Prethodna istraživanja su utvrdila da genomske varijante u APOL1 povećavaju rizik od razvoja hronične bolesti bubrega među Afroamerikancima. Međutim, ne zna se mnogo o tome kako ove genomske varijante utiču na ljude iz zapadnoafričkih zemalja, iz kojih mnogi Afroamerikanci potiču genetsko poreklo. Proučavanje kako ove genomske varijante doprinose hroničnoj bolesti bubrega kod Zapadnih Afrikanaca i ljudi zapadnoafričkog porekla takođe može pomoći u informisanju o riziku od bolesti bubrega kod mnogih Amerikanaca.
„Naša studija pruža podatke o Zapadnoafrikancima koji će nam pomoći da bolje razumemo rizik od hronične bolesti bubrega povezan sa varijantama APOL1“, rekao je Adebovale A. Adeiemo, M.B.B.S., koji je koautor studije i zamenik direktora i šef naučni službenik Centra za istraživanje genomike i globalnog zdravlja pri NIH-ovom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI).
„Upoređujući ovu studiju sa prethodnim studijama koje su uključivale afroameričku populaciju, možemo steći dublje razumevanje efekata ovih visokorizičnih varijanti APOL1. Poznavanje vašeg genetskog rizika od bolesti, kao što je bolest bubrega, može vam pomoći da donesete bolje informisane odluke o vašem zdravlju i potencijalno dovesti do ranijih intervencija.“
U studiji je učestvovalo preko 8.000 ljudi iz Gane i Nigerije, uključujući skoro 5.000 ljudi sa hroničnom bolešću bubrega različitih stadijuma i više od 800 ljudi koji su imali biopsiju bubrega koja je potvrdila njihovu bolest.
Studija je otkrila da skoro jedna trećina pojedinaca u ove dve zapadnoafričke zemlje nosi varijante APOL1 koje povećavaju rizik od hronične bolesti bubrega. Dok se ove varijante APOL1 najčešće viđaju kod ljudi zapadnoafričkog porekla, druge studije su pronašle ove varijante kod ljudi iz Evrope, Azije, Centralne i Južne Amerike.
Studija je otkrila da skoro jedna trećina pojedinaca u ove dve zemlje nosi varijante APOL1 koje povećavaju rizik od hronične bolesti bubrega. Dok se ove varijante APOL1 najčešće viđaju kod ljudi zapadnoafričkog porekla, druge studije su pronašle ove varijante kod ljudi iz Evrope, Azije, Centralne i Južne Amerike.
Istraživači su takođe otkrili da postojanje varijante rizika u jednoj kopiji gena APOL1 povećava rizik od razvoja hronične bolesti bubrega, za razliku od prethodnih studija u afroameričkoj populaciji koje sugerišu da su obe kopije APOL1 morale da sadrže takve varijante kako bi se povećao ukupan rizik . Jedna varijanta rizika povećava rizik od hronične bolesti bubrega za 18%, dok dve varijante rizika, po jedna na svakoj kopiji APOL1, povećavaju rizik za 25%.
Ove varijante rizika APOL1 takođe drastično povećavaju verovatnoću razvoja retkog stanja bubrega zvanog fokalna segmentna glomeruloskleroza, što predstavlja ožiljke na bubrežnom tkivu.
„Nalazi u određenoj studiji ili sa određenom grupom predaka često se smatraju istinitim za čitavo čovečanstvo, ali često postoji značajna raznolikost čak i unutar određenog porekla ili etničkih grupa“, kaže dr Adejemo. „Ova studija naglašava važnost proučavanja različitih populacija širom sveta kada se proučava genomika ljudskih bolesti, tako da genomska medicina može jednako koristiti ljudima širom sveta.“
Više od 1 od 7 odraslih osoba u SAD ima hroničnu bolest bubrega — procenjuje se da je kod 37 miliona Amerikanaca, a kod Afroamerikanaca, Hispanoamerikanaca i Indijanaca veća verovatnoća da će razviti bolest. I genetski faktori i faktori životne sredine, koji uključuju društvene faktore, kao što su pušenje, nedostatak vežbanja, nezdrava ishrana i nedostatak pristupa zdravstvenoj zaštiti, doprinose riziku od bolesti bubrega.
Ljudi sa oboljenjem bubrega možda nemaju primetne simptome u ranim stadijumima bolesti. Pored toga, za osobe sa dijabetesom ili hipertenzijom, postoji veći rizik od razvoja bolesti bubrega. Kako se bubrezi polako oštećuju tokom vremena, oni nisu u stanju da pravilno filtriraju krv, što dovodi do nakupljanja otpada u telu.
Kako bolest napreduje, dodatne funkcije bubrega su pogođene, kao što je stimulacija proizvodnje crvenih krvnih zrnaca i održavanje ravnoteže kalcijuma u telu. Bolest može dovesti do drugih zdravstvenih problema kao što su moždani udar i srčani udar.
„Dalja istraživanja sprovedena sa učesnicima u Sjedinjenim Državama mogu nam pomoći da razumemo kako varijante APOL1 utiču na bubrege“, kaže dr Pol Kimel, programski direktor Nacionalnog instituta za dijabetes i bolesti probave i bubrega (NIDDK) i koautor knjige. studija. „Sve u svemu, nadamo se da ovi nalazi mogu pružiti uvid u poboljšanje zdravlja pacijenata sa rizikom od i sa bubrežnom bolešću.“
