Studije asocijacija na nivou genoma imaju veliki potencijal za unapređenje razumevanja genetske osnove bolesti. Nedavna istraživanja su se fokusirala na bolesti majki i novorođenčadi, s naglaskom na evropske populacije. Međutim, nedostajala je analiza genetskih varijanti kod drugih etničkih grupa.
Kako bi se popunile te praznine, istraživači su sproveli studiju na više od 25.000 trudnica kineskog porekla. Analizirali su sekvence DNK iz neinvazivnih prenatalnih testova, otkrivajući genetske varijante povezane s bolestima majki kao što su gestacijski dijabetes, gojaznost, astma, psorijaza, endometrioza i hipotireoza. Značajan broj ovih genetskih lokusa bio je povezan s višestrukim bolestima majke.
Pored toga, identifikovane su genetske varijante majki koje su povezane s 35 različitih bolesti kod novorođenčadi. Neke od ovih varijanti bile su zajedničke za majku i dete, dok su druge bile povezane s različitim bolestima kod ove dve populacije.
Autori istraživanja ističu važnost ovih rezultata za razvoj personalizovanih pristupa prenatalnoj nezi i preventivnim strategijama za decu. Analiza je obuhvatila veliki broj trudnica i novorođenčadi, koristeći sekvenciranje celog genoma i povezivanje genetskih podataka s elektronskim zdravstvenim kartonima.
Rezultati istraživanja ukazuju na potencijal korišćenja neinvazivnih prenatalnih testova za šire genomske studije i kliničku primenu. Ipak, potrebno je dodatno istraživanje kako bi se detaljnije razumeli mehanizmi genetskih asocijacija otkrivenih u studiji.
