Tim istraživača iz Kineske akademije nauka otkrio je ubedljive dokaze o genetskoj vezi između bipolarnog poremećaja tipa I (BD-I) i epilepsije, potencijalno transformišući naše razumevanje ovih složenih neuropsihijatrijskih stanja.
Studija, „Preispitivanje veze između bipolarnog poremećaja i epilepsije iz genetske perspektive“, objavljena u Genomskoj psihijatriji 30. septembra 2024, otkriva zajedničke genetske varijante i uzročno-posledičku vezu između ova dva poremećaja, otvarajući nove puteve za istraživanje i lečenje.
Predvođena dr. Ming Lijem sa Instituta za zoologiju u Kunmingu, studija je koristila podatke studije o asocijacijama na nivou genoma (GVAS) iz evropskih populacija, obuhvatajući preko 26.000 slučajeva epilepsije i 25.000 slučajeva BD-I, zajedno sa njihovim odgovarajućim kontrolama. Istraživači su koristili napredne statističke metode da otkriju genetske osnove koje dele ova naizgled različita neurološka stanja.
Ključni nalazi studije uključuju:
- Značajnu pozitivnu genetsku korelaciju (rg = 0,154) između BD-I (bipolarnog poremećaja tipa I) i epilepsije
- Identifikaciju približno 1.300 genetskih varijanti koje utiču na oba stanja
- Otkriće šest nezavisnih genetskih lokusa značajno povezanih sa BD-I i epilepsijom
- Primetan uzročni efekat epilepsije na BD-I (P = 0,0079)
Dr Li objašnjava: „Naši nalazi pružaju novo preispitivanje veze između epilepsije i bipolarnog poremećaja, što je u skladu sa kliničkim zapažanjem da su stabilizatori raspoloženja efikasni u lečenju obe bolesti.“
Jedno od najintrigantnijih otkrića je uloga SP4 gena, koji je pokazao snažne veze sa BD-I i epilepsijom. SP4 protein, moduliran neuronskom aktivnošću, povezan je sa upravljanjem poremećajima raspoloženja kroz njegovu stabilizaciju litijumom, uobičajenim stabilizatorom raspoloženja. Ova veza postavlja važno pitanje: da li SP4 gen može biti ključna meta za razvoj efikasnijih tretmana za bipolarni poremećaj i epilepsiju?
Implikacije studije šire se izvan ova dva uslova. Demonstrirajući zajedničke genetske osnove, sugeriše da bi drugi neuropsihijatrijski poremećaji mogli imati više zajedničkog nego što se ranije mislilo. Ovo dovodi do intrigantnog pitanja: Kako ovo genetsko preklapanje može da utiče na naše razumevanje drugih poremećaja mozga, kao što su šizofrenija ili poremećaji iz spektra autizma?
Štaviše, istraživanje naglašava potencijal personalizovanih pristupa medicine. Kao što dr Li primećuje, „Razumevanje genetske osnove ovih poremećaja može dovesti do ciljanijih tretmana zasnovanih na genetskom profilu pojedinca“. Ovo postavlja još jedno kritično pitanje: kako možemo prevesti ove genetske uvide u praktične, personalizovane strategije lečenja pacijenata sa BD-I ili epilepsijom?
Studija takođe baca svetlo na složen odnos između regulacije raspoloženja i aktivnosti napadaja u mozgu. S obzirom na zajedničke genetske faktore, istraživači sada razmišljaju: Koji specifični neurobiološki mehanizmi povezuju nestabilnost raspoloženja kod bipolarnog poremećaja sa električnim poremećajima koji se vide kod epilepsije?
Iako su nalazi revolucionarni, istraživači priznaju ograničenja, uključujući fokus na evropsku populaciju i oslanjanje na javne GVAS podatke bez informacija specifičnih za pol. Ovo otvara puteve za buduća istraživanja: Kako se ove genetske asocijacije manifestuju među različitim etničkim grupama, i da li postoje polno specifični genetski faktori koji igraju ulogu u razvoju BD-I i epilepsije?
