Test krvi koji koristi veštačku inteligenciju (AI) za otkrivanje genetskih promena povezanih sa rakom i proteinskih biomarkera mogao bi da pomogne u skriningu žena na rane znake raka jajnika, prema studiji istraživača iz Centra za rak Johns Hopkins Kimmel u saradnji sa nekoliko drugih institucija. u Sjedinjenim Državama i Evropi.
Studija, objavljena 30. septembra u časopisu Cancer Discovery, koristila je analizu fragmenata DNK i dva proteinska biomarkera za identifikaciju žena sa rakom jajnika.
Dva proteinska biomarkera, nazvana antigen raka 125 (CA-125) i humani protein epididimisa 4 (HE4), ranije su identifikovani kao biomarkeri raka jajnika, ali sami po sebi nisu mogli pouzdano da otkriju rak jajnika. Međutim, kombinovanje ovih biomarkera sa detekcijom uzoraka fragmenata DNK u cirkulaciji vođenom veštačkom inteligencijom poboljšalo je tačnost skrininga i pomoglo u razlikovanju kancerogenih tumora od benignih izraslina.
„Kombinacija veštačke inteligencije, DNK fragmentoma bez ćelija i para proteinskih biomarkera u jednostavnom testu krvi poboljšala je otkrivanje raka jajnika čak i kod pacijenata sa ranom stadijumom bolesti“, kaže dr Viktor E. Velkulesku, dr. , viši autor studije, profesor onkologije i ko-direktor Programa za genetiku i epigenetiku raka u Centru za rak Johns Hopkins Kimmel. „Ovaj pristup sa AI-om ima potencijal da bude pristupačan, pristupačan metod za široki skrining raka jajnika.
Rak jajnika je peti najčešći uzrok smrti od raka među ženama u Sjedinjenim Državama, sa petogodišnjom stopom preživljavanja od približno 50%, prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC).
„Rano otkrivanje raka jajnika može spasiti živote, ali većina žena se dijagnostikuje kasno u toku bolesti kada su stope preživljavanja mnogo niže“, objašnjava koautor dr Džejmi Medina, postdoktorski saradnik na Johns Hopkins Kimmel Cancer. Centar. „Nedostatak specifičnih simptoma u ranoj fazi bolesti ili efikasnih biomarkera ometao je ranije napore za otkrivanje.“
Istraživači su ranije pokazali da DELFI (procena DNK fragmenata za rano presretanje) test metoda sa AI-om koristi novi pristup tečnim biopsijama, nazvan fragmentomika, koji poboljšava otkrivanje fragmenata DNK u krvi i efikasno otkriva rak pluća. Tehnologija koristi prednost činjenice da DNK, uredno upakovana u zdrave ćelije, postaje neorganizovana u ćelijama raka.
Kada zdrave ćelije umiru i raspadaju se, ostavljaju za sobom predvidljiv, uredan skup fragmenata DNK u krvi. Međutim, kada ćelije raka umiru i raspadaju se, fragmenti DNK koji su ostali su nepravilni i haotični.
U najnovijoj studiji korišćeni su uzorci krvi 94 žene sa rakom jajnika, 203 žene sa benignim tumorima jajnika i 182 žene bez poznatih izraslina jajnika. Ispitivana populacija korišćena za razvoj pristupa obuhvatala je žene koje se leče u bolnicama u Holandiji i Danskoj. Istraživači su koristili DELFI-Pro test, koji kombinuje analizu DNK bez ćelija koju pokreće veštačka inteligencija sa testovima za CA-125 i HE4, da analiziraju uzorke za skrining raka jajnika.
DELFI-Pro je bio u stanju da otkrije znatno više slučajeva raka jajnika nego testovi za bilo koji protein sam, i to je uradio bez skoro nikakvih lažnih pozitivnih rezultata. U stvari, otkrio je 72%, 69%, 87% i 100% slučajeva raka jajnika stadijuma I–IV, respektivno, dok je sa istom specifičnošću, sam CA-125 otkrio 34%, 62%, 63% i 100 % karcinoma jajnika za stadijume I–IV.
Da bi potvrdili rezultate, istraživači su koristili test na drugom uzorku američkih žena koji je uključivao 40 pacijenata sa rakom jajnika, 50 pacijenata sa benignim izraslinama jajnika i 22 bez poznatih lezija jajnika.
Čak i na ovom manjem uzorku, test je postigao slične stope uspeha, sa 73% svih otkrivenih karcinoma i 81% seroznog karcinoma jajnika visokog stepena, najagresivnijeg oblika bolesti, gotovo bez lažnih pozitivnih rezultata kod žena bez raka. DELFI-Pro test je takođe bio u stanju da efikasno razlikuje benigne izrasline i kancerogene tumore – nešto što ultrazvučni pregledi ne mogu.
„Rakovi jajnika imaju jedinstveni potpis fragmentacije DNK koji nije prisutan u benignim lezijama“, kaže Akshaia Annapragada, prvi autor i doktor medicine. student na Medicinskom fakultetu Univerziteta Džon Hopkins.
Mogućnost razlikovanja benignog od kanceroznog rasta jajnika je važna jer je sledeći korak u skriningu raka kod žena sa izraslinama jajnika otkrivenim ultrazvukom eksploratorna hirurgija. Korišćenje testova „tečne biopsije“ moglo bi da poštedi žene sa benignim izraslinama koje moraju da se podvrgnu nepotrebnoj operaciji.
Velkulesku i njegove kolege nameravaju da potvrde korisnost testa u većim uzorcima iz randomizovanih kliničkih ispitivanja, ali je smatrao da su trenutni rezultati ohrabrujući. Oni kažu: „Ova studija pruža dodatne dokaze koji pokazuju korist od fragmentacije DNK bez ćelija u celom genomu i veštačke inteligencije za otkrivanje karcinoma sa visokom tačnošću. Naši rezultati pokazuju da ovaj kombinovani pristup ima veće performanse za skrining od postojećih biomarkera.“
