Naučnici iz Dečje istraživačke bolnice St. Jude, Dečje bolnice u Sijetlu i Dečje onkološke grupe (COG) otkrili su nove genetske varijacije koje utiču na rizik od recidiva kod dece sa akutnom limfoblastnom leukemijom B-ćelija standardnog rizika (SR B-ALL). Rezultati istraživanja objavljeni su danas u Journal of Clinical Oncology.
Iako SR B-ALL ima visoku stopu remisije od preko 90%, oko 15% pacijenata koji postignu remisiju kasnije dožive recidiv. Prethodna istraživanja su se fokusirala na visokorizične podgrupe ALL, dok ova studija istražuje genetske faktore kod standardno rizičnih pacijenata, koji čine približno polovinu dece sa ALL koja se relapsira.
„ALL je najčešći rak u detinjstvu i u velikoj meri uspešan, ali postoji grupa dece čija bolest nije potpuno izlečena,“ rekao je ko-stariji autor Charles Mullighan, MBBS (Hons), MSc, MD iz St. Jude Comprehensive Cancer Center. „Ova studija se fokusirala na te slabo shvaćene slučajeve i omogućila nam da bolje razumemo karakteristike koje utiču na rizik od recidiva.“
Naučnici su koristili sekvenciranje genoma i transkriptoma na uzorcima SR B-ALL koji su se relapsirali i onima u potpunoj remisiji. Otkrili su da su specifične genetske promene, podtipovi raka i obrasci aneuploidije povezani sa rizikom od recidiva. Na primer, hiperdiploidni i ETV6::RUNKS1 podtipovi imali su nisku učestalost relapsa, dok su podtipovi kao što su PAKS5-promenjeni i BCR::ABL1 bili povezani sa povećanim rizikom.
Profesor Mignon Loh, MD iz Dečje bolnice u Sijetlu, ističe značaj ovih otkrića za personalizaciju lečenja. „Želimo da smanjimo intenzitet konvencionalnih terapija za decu sa ALL-om kada to dozvoljava genetski profil, ali takođe da identifikujemo decu koja zahtevaju agresivniji pristup,“ kaže Loh.
Sekvenciranje celog genoma omogućilo je precizno identifikovanje ovih varijacija koje ne bi bile otkrivene konvencionalnim metodama. Studija naglašava važnost genetskog profilisanja u prilagođavanju lečenja i razvoju novih, personalizovanih strategija.
Naučnici planiraju da nastave istraživanje u cilju daljeg unapređenja dijagnostike i lečenja SR B-ALL. „Ove informacije nam pomažu da razvijemo i testiramo nove terapije koje su specifične za genetski profil svakog pacijenta,“ zaključuje Loh.
