Svaka ćelija sadrži skup instrukcija u svojoj DNK koja određuje koji geni se eksprimiraju, a koji ućutkaju. Pravilno programiranje ovih takozvanih epigenetskih programa, uključujući metilaciju DNK, je od suštinskog značaja za oplodnju i razvoj.
Tim istraživača sa Univerziteta u Minsteru po prvi put je identifikovao program metilacije DNK iza proizvodnje sperme (spermatogeneze) kod ljudi. Otkrili su da se tokom spermatogeneze ceo genom reprogramira. Štaviše, kada su analizirali ćelije neplodnih muškaraca, otkrili su da neki regioni u genomu nisu pravilno programirani, otkrivajući novi potencijalni uzrok muške neplodnosti.
Šifra je probijena, barem ona koja dovodi do proizvodnje sperme kod ljudi. Da bi ovo bilo uspešno, geni uključeni u proces trebaju „priručnik za upotrebu“. Drugim rečima, da bi zametna linija stvorila spermu kroz proces spermatogeneze, određeni hemijski obrasci moraju biti uspostavljeni u DNK.
Istraživački tim predvođen dr Sandrom Laurentino i profesorkom Ninom Nojhaus iz Centra za reproduktivnu medicinu i andrologiju (CeRA) Medicinskog fakulteta Univerziteta u Minsteru sada je otkrio konkretna uputstva iza ovoga. Povrh toga, istraživači iz Minstera su takođe identifikovali novi mogući uzrok muške neplodnosti na osnovu pogrešne regulacije genoma. Ovi rezultati su objavljeni u American Journal of Human Genetics .
Translaciona studija, koju su vodili biohemičar Laurentino i biolog Nojhaus, fokusirala se na metilaciju DNK, vrstu hemijske modifikacije u DNK koja reguliše gene. Ovo formira neku vrstu kompjuterskog programa u kojem se geni različitih ćelija „uključuju i isključuju“ kako bi spermatogeneza napredovala.
Testis, gde se proizvodi sperma, je veoma složeno tkivo, objašnjava dr Laurentino. Zbog toga su „instrukcije“ iza spermatogeneze ostale nepoznate do sada.
Istraživačka grupa je postigla proboj sa kolegama sa Instituta Maks Plank za molekularnu biomedicinu u Minsteru, koji sada rade na Imperijal koledžu u Londonu, kada su pronašli način da odvoje ćelije koje proizvode spermu od preostalog tkiva testisa.
Koristeći sofisticiranu tehniku sekvenciranja, grupa je uspela da dešifruje šifru plodnosti – prekretnicu u epigenetici, disciplini koja se bavi potencijalno naslednim modifikacijama koje regulišu aktivnost gena.
Iznenađujući i intrigantni ishod studije dogodio se kada je istraživački tim otkrio da kod ne funkcioniše ispravno kod muškaraca koji pate od izuzetno niske proizvodnje sperme, tehnički nazvane kriptozoospermijom. Ovo je otkrilo ranije nepoznat uzrok muške neplodnosti i sugeriše nove terapijske pristupe koji zahtevaju dalja istraživanja.
