Neka deca sa autizmom doživljavaju duboke, doživotne poteškoće kao što su zaostajanje u razvoju, društvene borbe, pa čak i nesposobnost da govore. Drugi doživljavaju blaže simptome koji se vremenom poboljšavaju.
Disparitet u ishodima je do sada bio misterija za naučnike. Nova studija, koju su istraživači sa Univerziteta Kalifornije u San Dijegu objavili u Molekularnom autizmu, prva je koja je rasvetlila ovo pitanje. Među njegovim nalazima: Biološka osnova za ova dva podtipa autizma razvija se u materici.
Istraživači su koristili matične ćelije zasnovane na krvi od 10 mališana, uzrasta od 1 do 4 godine, sa idiopatskim autizmom (kod kojih nije identifikovan uzrok jednog gena) da bi stvorili kortikalne organoide mozga (BCO) ili modele fetalnog korteksa. Takođe su kreirali BCO od šest neurotipičnih mališana.
Često nazivana sivom materijom, korteks oblaže spoljašnju stranu mozga. Sadrži desetine milijardi nervnih ćelija i odgovoran je za osnovne funkcije kao što su svest, razmišljanje, rasuđivanje, učenje, pamćenje, emocije i senzorne funkcije.
Među njihovim nalazima: BCO mališana sa autizmom su bili značajno veći – otprilike 40 procenata – od onih kod neurotipičnih kontrola, prema dva kruga studija sprovedenih u različitim godinama (2021. i 2022.). Svaki krug je uključivao stvaranje stotina organoida od svakog pacijenta.
Istraživači su takođe otkrili da je abnormalni rast BCO kod mališana sa autizmom u korelaciji sa njihovom prezentacijom bolesti. Što je veća veličina BCO kod malog deteta, to su bili ozbiljniji njihovi društveni i jezički simptomi kasnije u životu, a veća je i struktura mozga na MRI. Mala deca sa preterano uvećanim BCO pokazala su veći od tipičnog volumena u društvenim, jezičkim i senzornim oblastima mozga u poređenju sa neurotipskim vršnjacima.
„Što je mozak veći, to bolje nije nužno istina“, rekla je dr Alison Muotri, direktorka Integrisanog istraživačkog centra za orbitalna istraživanja matičnih ćelija Sanford Instituta za matične ćelije (SSCI) na univerzitetu. SSCI vodi Catriona Jamieson, MD, Ph.D., vodeći lekar-naučnik u biologiji matičnih ćelija raka čije istraživanje istražuje fundamentalno pitanje kako prostor menja progresiju raka.
„Otkrili smo da u organoidima u mozgu kod mališana sa dubokim autizmom ima više ćelija, a ponekad i više neurona — a to nije uvek najbolje“, dodao je Muotri, koji je takođe profesor na odeljenjima za pedijatriju i ćelijsku i molekularnu medicinu na Medicinskom fakultetu UC San Diego.
Štaviše, BCO sve dece sa autizmom, bez obzira na težinu, rasli su otprilike tri puta brže od onih kod neurotipične dece. Neki od najvećih organoida u mozgu – od dece sa najtežim, upornim slučajevima autizma – takođe su videli ubrzano formiranje neurona. Što je autizam malog deteta teži, to je brže rastao njihov BCO—ponekad do tačke razvoja viška neurona.
Eric Courchesne, dr., profesor na Odseku za neuronauke Medicinskog fakulteta koji je zajedno sa Muotrijem vodio istraživanje, nazvao je studiju „jedinstvenom“. Usklađivanje podataka o deci sa autizmom – uključujući njihov koeficijent inteligencije, ozbiljnost simptoma i slike poput magnetne rezonance – sa njihovim odgovarajućim BCO ili sličnim modelima izvedenim iz matičnih ćelija ima neverovatan smisao, rekao je on. Ali što je čudno, takva istraživanja nisu preduzeta pre njihovog rada.
„Osnovni simptomi autizma su društveni afektivni problemi i problemi u komunikaciji“, rekao je Courchesne, koji je i ko-direktor Centra izvrsnosti za autizam UC San Diego. „Moramo da razumemo osnovne neurobiološke uzroke tih izazova i kada oni počinju. Mi smo prvi koji je dizajnirao studiju matičnih ćelija autizma o ovom specifičnom i centralnom pitanju.“
