Genetske promene identifikovane kao ključne za lupus u detinjstvu

Genetske promene identifikovane kao ključne za lupus u detinjstvu

Australijski i kineski istraživači zajedno su otkrili genetski ključ za razvoj razornog autoimunog stanja dečijeg lupusa.

Kod ljudi sa lupusom imuni sistem tela greškom napada sopstvene ćelije i tkiva. Do sada je bio nepoznat njen tačan uzrok, ali se smatralo da je kombinacija genetskih i faktora životne sredine.

Sada istraživač Instituta Hadson, profesor Set Masters, koji radi sa kolegama u kineskom medicinskom centru za žene i decu Guangdžou, identifikovao je specifičnu genetsku varijantu koja doprinosi razvoju lupusa sa početkom u detinjstvu.

Profesor Masters je rekao da je istraživanje, objavljeno u Nature Immunology, veliki napredak u razumevanju kako se stanje razvija i, prema tome, kako se može lečiti.

„Sada znamo da neka deca razvijaju lupus zbog promena u njihovim genima, a identifikacija ovih je veoma važna da bismo razumeli zašto su bolesna i kako najbolje planirati budućnost“, rekao je on.

„Konkretno, terapije koje ciljaju ovaj gen trebalo bi da postanu dostupne u budućnosti i važno je znati ko treba da ih uzima. Varijante u nekoliko gena mogu izazvati lupus koji se javlja u detinjstvu, a naš je prvi izveštaj o promenama na određenom genu. pod nazivom UNC93B1“, rekao je prof. Masters.

Lupus u detinjstvu, medicinski poznat kao pedijatrijski sistemski eritematozni lupus (SLE), je hronična autoimuna bolest. To je složeno stanje koje može uticati na različite delove tela.

Može da utiče na kožu, zglobove, bubrege, srce, pluća, krvne ćelije i mozak sa različitim simptomima i ozbiljnošću, što ga čini složenim i često pogrešno shvaćenim stanjem.

Procenjuje se da se 15-20% svih slučajeva lupusa dijagnostikuje kod dece i adolescenata.

Lupus u detinjstvu često ima teže simptome od lupusa kod odraslih. Bolest ima tendenciju da napreduje brže kod dece.

Pored toga, veća je verovatnoća da će deca sa lupusom doživeti oštećenje organa. To uključuje oštećenje bubrega, srca i nervnog sistema.

Jedan uobičajeni simptom je umor. Još jedan uobičajeni simptom je groznica. Ovo se obično ne može objasniti drugim bolestima.

Gubitak težine je takođe čest znak. Može se pojaviti čak i kada se ishrana deteta nije promenila. Kožne manifestacije su uobičajene kod lupusa. Klasičan znak je osip u obliku leptira preko obraza i nosa. Bol u zglobovima i ukočenost su takođe česti i često podsećaju na simptome artritisa.

Simptomi mogu biti povremeni, mogu doći i nestati i često su praćeni periodima dobrog zdravlja.

Ostali mogući simptomi uključuju:

Dijagnostikovanje lupusa kod dece može biti izazovno. To je zbog širokog spektra simptoma koji mogu imitirati druga stanja.

Testovi krvi su često prvi korak. Oni mogu otkriti antitela koja se obično nalaze kod pacijenata sa lupusom. Rano otkrivanje je ključno. Omogućava brzo lečenje i bolje upravljanje bolešću.

Lečenje lupusa u detinjstvu je prilagođeno specifičnim simptomima deteta. Cilj je upravljati simptomima i sprečiti oštećenje organa.

Multidisciplinarni pristup je ključan u lečenju lupusa u detinjstvu. Uključuje reumatologe, nefrologe i druge specijaliste za pružanje sveobuhvatne nege.