Fankonijeva anemija (FA) je retka nasledna bolest predispozicije za rak koju karakteriše otkazivanje koštane srži, kao i endokrine i fizičke abnormalnosti. Ključna klinička karakteristika obolelih je visok rizik od raka. Razlog za to je taj što određeni geni uključeni u popravku oštećenja DNK ne funkcionišu pravilno u bolesti.
Ovo uključuje gen BRCA2. Najveći rizik od raka primećuje se kod obolelih pacijenata kada postoje štetne promene u obe kopije BRCA2 gena.
„Ne postoji veći rizik od raka nego kod ovakvih bialelnih patogenih varijanti. Oni koji su pogođeni razvijaju brojne embrionalne tumore i leukemije u prvoj deceniji života“, kaže profesor dr Kristijan Krac, direktor Odeljenja za pedijatrijsku hematologiju i onkologiju u medicinska škola u Hanoveru (MHH).
Malo se zna o specifičnim kliničkim, genetskim, patološkim karakteristikama i karakteristikama lečenja. Profesor Kratz i njegov tim su stoga prvi put ispitali tok bolesti u međunarodnoj kohorti od osam pacijenata sa meduloblastomom – embrionalnim tumorom malog mozga. Za studiju su prikupljeni slučajevi iz celog sveta.
„Prognoza pacijenata je bila veoma loša. Svi su umrli ubrzo nakon što im je dijagnostikovan meduloblastom od tumora ili druge neoplazme“, kaže Svenja Kastellan, glavni autor i student medicine koja doktorira kod profesora Kraca na MHH. Pogođeni su bili između 7 i 58 meseci. Šest pacijenata je primilo hemoterapiju, a jedan pacijent je takođe dobio protonsko zračenje. Nije bilo moguće identifikovati toksičnosti opasne po život.
„Meduloblastom kod pacijenata sa bialelnim BRCA2 patogenim varijantama je fatalna bolest“, kaže Kastellan. Ovo je postalo jasno u studiji. „Eksperimentalni tretmani su hitno potrebni da bi se pomoglo ovim pacijentima“, dodaje supervizor ko-projekta dr Marena Rebeka Nievisch, naučnica i specijalista na Odeljenju za pedijatrijsku hematologiju i onkologiju. Rezultati su objavljeni u časopisu Hematologija i onkologija.
