Naučnici su pronašli genetski koren poremećaja koji uzrokuje intelektualnu ometenost, za koju procenjuju da pogađa čak jednog od 20.000 mladih ljudi. I nadaju se da će njihovo otkriće dovesti do nove dijagnoze koja može pružiti odgovore porodicama.
Oni sa ovim stanjem imaju niz problema, koji takođe uključuju nizak rast, male glave, napade i nisku mišićnu masu, rekli su istraživači, koji su svoje nalaze objavili u časopisu Nature Medicine u petak.
„Bili smo iznenađeni koliko je ovaj poremećaj uobičajen“ u poređenju sa drugim retkim bolestima povezanim sa jednim genom, rekao je Ernest Turro sa Medicinske škole Ikan na planini Sinai, viši autor studije.
Sindromi poput ovih mogu proći neprimećeni jer su osobine ponekad toliko suptilne da ih doktori ne mogu prepoznati samo gledajući pacijente, rekao je dr Čarls Bilington, pedijatrijski genetičar sa Univerziteta u Minesoti koji nije bio uključen u studiju.
„Dakle, to svakako nije bilo nešto za šta smo nužno imali ime“, rekao je on. „Učimo više o ovim sindromima koje prepoznajemo tek kada vidimo uzrok.“
Istraživači su rekli da su se mutacije dogodile u malom „nekodirajućem“ genu, što znači da ne daje uputstva za pravljenje proteina. Do sada, svi osim devet od skoro 1.500 gena za koje je poznato da su povezani sa intelektualnim invaliditetom uopšte su geni koji kodiraju proteine. Većina velikih genetskih studija do sada je koristila tehnologiju sekvenciranja koja obično izostavlja gene koji ne kodiraju proteine.
Ova studija je koristila sveobuhvatnije podatke o sekvenciranju „celog genoma“ od 77.539 ljudi upisanih u britanski projekat 100.000 genoma, uključujući 5.529 sa intelektualnim invaliditetom. Istraživači retkih mutacija koje su otkrili u genu, nazvanom RNU4-2, bile su snažno povezane sa potencijalom za razvoj intelektualnog invaliditeta.
Ovo otkriće „otvara vrata dijagnozama“ hiljadama porodica, rekao je autor studije Endrju Mamford, direktor istraživanja službe za genomsku medicinu Jugozapadne Engleske.
Potrebno je više istraživanja, rekao je Mumford. Kako mutacija uzrokuje poremećaj ostaje nejasno i ne postoji tretman. Ali Bilington je rekao da bi laboratorije trebalo da budu u mogućnosti da ponude testiranje za ovo stanje relativno brzo. I istraživači su rekli da bi porodice trebalo da budu u mogućnosti da pronađu i podrže jedna drugu – i znaju da nisu same.
„To može biti neverovatno utešno“, rekao je Mamford.
