Lekari-naučnici sa Univerziteta Alabama u Birmingemu Marnik E. Heersink School of Medicine vodili su državnu studiju koja je ispitivala ulogu sindroma karpalnog tunela u predviđanju rizika od srčane amiloidoze.
U svojoj studiji objavljenoj u Mayo Clinic Proceedings, istraživači UAB-a su sarađivali sa istraživačima sa Veill Cornell Medicine i Kolumbija univerziteta kako bi pokazali da je sindrom karpalnog tunela prethodio razvoju srčane amiloidoze za 10-15 godina i da su pojedinci sa sindromom karpalnog tunela bili pod visokim rizikom. razvoj srčane amiloidoze.
„Srčana amiloidoza je nedovoljno dijagnostifikovano stanje koje može biti odgovorno za do jednog od 10 slučajeva srčane insuficijencije“, rekao je Naman S. Shetti, MD, naučni saradnik u UAB Odeljenju za kardiovaskularne bolesti i prvi autor ovog rukopisa.
„U vreme postavljanja dijagnoze, osobe sa srčanom amiloidozom su razvile tešku srčanu insuficijenciju i izloženi su visokom riziku od smrti. Rana identifikacija srčane amiloidoze može omogućiti pokretanje terapeutskih agenasa koji modifikuju bolest i koji zaustavljaju napredovanje bolesti i odlažu razvoj Zbog toga je rana identifikacija srčane amiloidoze od suštinskog značaja za sprečavanje mortaliteta i morbiditeta povezanih sa bolešću.
Šeti i njegov tim su koristili podatke širom zemlje iz programa All of Us Research kako bi proučili oko 150.000 pojedinaca širom Sjedinjenih Država. Studija je otkrila značajnu povezanost između sindroma karpalnog tunela i rizika od razvoja srčane insuficijencije i amiloidoze.
„Otkrili smo da su osobe sa sindromom karpalnog tunela pokazale 13 odsto veći rizik od razvoja srčane insuficijencije i tri puta veći rizik od amiloidoze u poređenju sa onima bez sindroma karpalnog tunela“, rekao je Šeti. „Stoga, nalazi ove studije ukazuju na sindrom karpalnog tunela kao potencijalni rani indikator srčane amiloidoze.“
Šeti kaže da se razvoj sindroma karpalnog tunela pre razvoja srčane amiloidoze može pripisati procesu bolesti u amiloidozi. Amiloidoza karakteriše destabilizacija proteina transtiretina, što dovodi do raspada ovog proteina na fragmente. Depozicija ovih proteinskih fragmenata u različitim tkivima dovodi do manifestacija amiloidoze.
Šeti napominje da je karpalni tunel tesan prostor u zglobu i taloženje čak i male količine proteinskih fragmenata dovodi do razvoja simptoma. Međutim, velika količina taloženja proteina u srcu je potrebna za promenu funkcije srca i razvoj srčanih simptoma. Ove razlike mogu objasniti zašto sindrom karpalnog tunela prethodi srčanoj amiloidozi za 10-15 godina.
Pankaj Arora, MD, stariji autor rukopisa i vanredni profesor u UAB Odeljenju za kardiovaskularne bolesti, objašnjava da je srčana amiloidoza široko klasifikovana kao divlji tip, što znači da nema identifikovanu genetsku mutaciju ili naslednu, što znači da je uzrokovana genetskom mutacijom u TTR genu.
„Program za istraživanje svih nas pružio je jedinstvenu priliku da se ispita da li je nošenje TTR mutacije povezano sa većim rizikom od razvoja sindroma karpalnog tunela“, rekao je Arora.
„Studija je otkrila da nosioci TTR mutacije imaju otprilike 40 posto veći rizik od razvoja sindroma karpalnog tunela, s tim da se rizik značajno povećava u dobi od 50-60 godina.
„Naš prethodni rad je pokazao da se rizik od srčane insuficijencije kod osoba koje nose TTR mutaciju povećao u dobi od skoro 75 godina. Stavljajući ove nalaze zajedno, pojedinci sa genetskom mutacijom za srčanu amiloidozu razvijaju sindrom karpalnog tunela oko 10-15 godina pre razvoj srčane insuficijencije.“
Arora, koja takođe služi kao direktor klinike UAB za kardiogenomiku, rutinski je uključena u negu pacijenata sa naslednom srčanom amiloidozom.
„Nalazi ove studije imaju nekoliko implikacija za otkrivanje srčane amiloidoze“, rekao je Arora. „Programi skrininga srčane amiloidoze koji ciljaju na osobe sa CTS između 50 i 60 godina mogu olakšati ranu identifikaciju ATTR amiloidoze.
Arora napominje da bi se genetsko testiranje za TTR varijante moglo pokazati izvodljivom strategijom za skrining. S obzirom da oko 3–4% crnaca nosi genetsku varijantu, sprovođenje genetskog testiranja kod osoba sa sindromom karpalnog tunela može omogućiti ranu identifikaciju nosilaca genetske mutacije i omogućiti preventivne strategije. Ovi napori mogu na kraju doprineti smanjenju rasnih razlika u kardiovaskularnim bolestima.
