Naučnici koji žele da se suprotstave zanemarivanju Afroamerikanaca u istraživanjima neuronauke pronašli su dokaze da je genetsko poreklo odgovorno za povećanu prevalenciju određenih neuroloških poremećaja, kao što su Alchajmerova bolest i moždani udar, i smanjenu prevalenciju drugih, uključujući Parkinsonovu bolest, kod crnih Amerikanaca, prema novom istraživanju objavljenom 20. maja kao naslovna priča u junu u časopisu Nature Neuroscience.
Nasuprot tome, naučnici sa Instituta za razvoj mozga Lieber nisu pronašli dokaze da je genetsko poreklo odgovorno za razlike u prevalenciji psihijatrijskih poremećaja i osobina ponašanja, kao što su šizofrenija i depresija, među populacijama evropskog ili afričkog porekla. Umesto toga, te razlike mogu biti izazvane varijacijama u izloženosti životne sredine.
Studija, prva koja je detaljno istražila kako afričko poreklo utiče na funkciju gena u ljudskom mozgu, prvo je istraživanje koje je proizašlo iz Inicijative za istraživanje neuronauke afričkog porekla. Inicijativa, poznata kao AANRI, je saradnja između Instituta Lieber – koji se nalazi u medicinskom kampusu Džons Hopkins u Baltimoru – kao i lidera afroameričke zajednice iz grada i Morgan State univerziteta, javnog istorijski crnog univerziteta koji se takođe nalazi u Baltimoru.
„Ovaj značajni rad obogaćuje naše razumevanje uloge genetskog porekla u mozgu, otvara nove puteve za razvoj terapije svesnih predaka i utire put pravičnijoj personalizovanoj medicini“, kaže Daniel Veinberger, dr, direktor i izvršni direktor Institut Lieber i viši autor studije.
U istraživanju se navodi da ljudi afričkog porekla čine manje od 5% podataka koji se koriste u velikim istraživanjima moždanih poremećaja, ali je 20% veća verovatnoća da će doživeti veliku krizu mentalnog zdravlja i do dva puta veća verovatnoća da će ispoljiti Alchajmerovu bolest.
Naučnici Instituta Lieber, uključujući vodećeg autora i saradnika naučnika LIBD-a, dr Kinon Jade Benjamin, izmerili su gene prisutne u preko 425 uzoraka mozga afroameričkih pojedinaca, svih medicinski zdravih ljudi. Pored toga, fokusirali su se na to kako okruženje može uticati na regulaciju gena u mozgu, oblast proučavanja koja se zove epigenetika.
Naučnici su otkrili da je oko 15% varijacija u ekspresiji gena u mozgu zasnovano na razlikama u životnoj sredini kod ljudi afričkog porekla.
„Mi nasleđujemo od svojih roditelja našu DNK, sekvencu naših gena, a oni nasleđuju svoju DNK od svojih roditelja, koji su je dobili od svojih, i tako dalje i tako dalje“, kaže dr Vajnberger. „Naši genomi su otisci prstiju naših bliskih i daljih predaka koji su tokom vremena i generacijama doprineli raznim delovima onoga što postaje naši individualni genomi.
Istraživači Instituta Liber identifikovali su više od 2.500 gena u mozgu pojedinaca afričkog porekla sa značajnim razlikama u ekspresiji koja se odnosi na proporciju stepena afričkog i evropskog porekla svakog pojedinca. Ljudi afričkog porekla su, generalno, mešovitog porekla, sa rasponom od oko 0-60% evropskog porekla.
Naučnici su mogli da istraže koliko je ova varijacija predaka unutar svakog mozga predvidela odgovarajuću varijaciju u obilju gena. Rezultati su pokazali da su geni informisani o poreklu posebno važni u ne-neuronskim ćelijama, posebno ćelijama imunog i vaskularnog tkiva.
Ovo istraživanje potvrđuje dosadašnje mehanizme koji su uočeni u značaju vaskulature u moždanom udaru. U stvari, preko 25% genetski određene verovatnoće moždanog udara može se predvideti pomoću gena u vaskularnim ćelijama na osnovu proporcije afričkog porekla.
Što je još upečatljivije, naučnici su potvrdili važnost imunih ćelija u odgovornosti za Alchajmerovu bolest, sa 30% genetske verovatnoće ove bolesti predvidljive genima u imunim ćelijama na osnovu proporcije afričkog porekla u svakom mozgu.
Naučnici su takođe otkrili razlike koje su predstavljale prednost ljudima afričkog porekla – na primer, mozgovi ljudi afričkog porekla pokazali su smanjenje ekspresije gena povezanih sa rizikom od Parkinsonove bolesti. Ovo potvrđuje javnozdravstvene podatke koji pokazuju niže stope Parkinsonove bolesti kod ljudi afričkog porekla.
Nalazi znače da naučnici koji istražuju nove terapije za lečenje neuroloških bolesti treba da razmotre ciljanje i na neuronske i ne-neuronske ćelije, kao što su ćelije imunog i vaskularnog tkiva.
Ljudi afričkog porekla su hronično zanemareni u studijama koje pokreću potragu za novim tretmanima i lekovima otkrivajući genetske faktore koji utiču na bolest. Institut Lieber za razvoj mozga koristi genomiku i druge napredne naučne tehnike kako bi saznao više o korenima moždanih poremećaja kao što su šizofrenija, depresija, bipolarni poremećaj, PTSP i autizam.
Više od 81% velikih skupova genomskih podataka koji se koriste u ovoj vrsti istraživanja potiču od ljudi evropskog porekla, iako oni evropskog porekla čine manje od 16% svetske populacije. Ljudska bića su više od 99% genetski identična. To manje od 1% čini svu ljudsku raznolikost na zemlji—i to je fokus AANRI-ja, kaže dr Vajnberger.
Institut Lieber je dom najveće kolekcije postmortem mozgova za proučavanje neurorazvojnih poremećaja u svetu. Svaki od više od 4.300 mozgova Instituta donirao je nedavno ožalošćeni član porodice kroz rigorozni proces informisanja. Naučnici Instituta Liber koristili su oko 425 uzoraka mozga iz kolekcije, svaki od osobe afričkog porekla koja je bila medicinski zdrava, za studiju Nature Neuroscience.
Lekovi su važne intervencije za poremećaje mozga, ali ovakvi nalazi naglašavaju potrebu za politikama koje se bave društvenim determinantama zdravlja kao što su zagađenje, pristup hranljivoj hrani, visokokvalitetna zdravstvena zaštita i obrazovanje, kaže Kafui Dzirasa, dr. ., savetnik Inicijative za istraživanje neuronauke afričkog porekla, profesor na Medicinskom fakultetu Univerziteta Duke i medicinski istraživač Hauarda Hjuza.
„Dok učimo o funkcionisanju mozga i razmišljamo kako da se bolje zaštitimo od životne sredine, neke od najboljih stvari za koje bi trebalo da se zalažemo su promene politike“, kaže dr Dzirasa.
Nalazi u studiji takođe potvrđuju važnost programa kao što je AANRI koji rade na većoj raznolikosti u medicini, kaže dr Alvin C. Hatavej stariji, suosnivač AANRI-ja i penzionisani pastor istorijske baptističke crkve Union u Baltimoru.
U prve četiri godine, AANRI je doveo studente sa Morgan State univerziteta na Institut Lieber da ih pripremi za karijeru u neuronauci. Osnovao je naučnike Instituta Lieber kao fakultet na Morgan State da podrži nove kurseve neuronauke i biologije na istorijski Black univerzitetu.
Prvi istraživački rad Inicijative je kritičan korak ka pravednijem polju neuronauke, kaže dr Hatavej.
„Duboko sam ukorenjen u Inicijativu za istraživanje neuronauke afričkog porekla jer mogu da vidim tračke nade“, kaže on. „Vidim da zaista možemo ubrzati istraživanje za obojene ljude. Možemo pomoći naučnicima da shvate šta znači biti kulturološki osetljiv na zajednicu.“
