Tri od četiri odrasle osobe u SAD podržavaju upotrebu novih tehnologija koje procenjuju verovatnoću razvoja zdravstvenih stanja kod budućeg deteta pod uticajem više gena – kao što su dijabetes, bolesti srca i depresija – pre nego što se embrion implantira tokom vantelesne oplodnje (IVF), prema novom istraživanju javnog mnjenja koje su vodili istraživači sa Harvardske medicinske škole.
Rezultati ankete, objavljeni 14. maja u JAMA Netvork Open, naglašavaju potrebu za obrazovanjem javnosti i razgovorom o pozitivnim i negativnim implikacijama ovih etički opterećenih tehnologija, rekli su istraživači.
Iako pristup, poznat kao skrining poligenskih embriona, još nije dostupan u većini klinika za vantelesnu oplodnju, nekoliko kompanija je počelo da nudi takve procene – ili ocene rizika – da bi procenilo rizik od bolesti, primetili su istraživači.
„Skrining poligenih embriona je uglavnom neregulisan u Sjedinjenim Državama, a bez odgovarajućeg konteksta i fokusiranog obrazovanja pacijenata, rezultati rizika mogu stvoriti lažna očekivanja“, rekao je prvi autor Remi Furer, istraživač bioetike u Odeljenju za globalno zdravlje i socijalnu medicinu u Blavatnik institut pri HMS.
„Ova anketa je alarmantna da genetičari, bihevioralni naučnici, bioetičari, kliničari i genetski savetnici moraju da rade zajedno kako bi otkrili načine da saopšte ograničenja ljudima, kako bi razumeli šta rezultati poligenskog rizika rade, a šta ne pružaju“, on rekao.
Skoro tri četvrtine ispitanika reklo je da podržava korišćenje takvog skrininga za procenu rizika od razvoja nekog fizičkog ili psihijatrijskog stanja kod budućeg deteta, kao što su bolesti srca, dijabetes ili depresija, ali je taj broj opao kada su ljudi prvi put bili zabrinuti za pojedinci i društvo.
Daleko manje ispitanika je odobrilo upotrebu tehnologije za predviđanje osobina koje nisu povezane sa bolešću, kao što su inteligencija, visina i boja kože.
Rezultati sugerišu da će bolje obrazovanje ljudi o trenutnim nedostacima i implikacijama — uključujući regulisanje obećanja koja kompanije mogu da daju — ublažiti optimizam i pomoći da se, kako se ove tehnologije razvijaju, implementiraju na naučno ispravan, etički i pravičan način, rekli su autori.
Do sada su pacijenti koji su bili podvrgnuti IVF-u mogli da biraju koje embrione da implantiraju na osnovu DNK testova koji otkrivaju hromozomske abnormalnosti, kao što je Daunov sindrom, i bolesti uzrokovane mutacijama u jednom genu, kao što je cistična fibroza. Takav skrining, poznat kao preimplantaciono genetsko testiranje, je dobro uspostavljen i široko se koristi.
Nasuprot tome, poligeni skrining embriona procenjuje verovatnoće za uslove i osobine na koje utiču mnoge varijante gena od kojih svaka povećava ili smanjuje rizik za malu količinu.
Stručnjaci se ne slažu oko toga koliko bi ova tehnologija mogla postati korisna u budućnosti, ali trenutno postoje jasna ograničenja tačnosti, rekao je Furrer. Poligeni uslovi nastaju iz različitih kombinacija gena, okruženja i ponašanja na načine koji još nisu u potpunosti shvaćeni. Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku rekao je da poligeni embrion skrining još nije pogodan za kliničku upotrebu.
Ovaj jaz između stanja nauke i sve veće dostupnosti takvih testova primorao je Furera i njegove kolege da sprovedu istraživanje. Nadaju se da će rezultati inspirisati profesionalce da se zalažu za informisaniji dijalog i smernice oko ovih tehnologija.
„Složenost i ograničenja poligenskih rezultata rizika je izazovno preneti“, rekao je Furer. „Ali to moramo da uradimo kako bismo osigurali da ljudi razumeju visok nivo neizvesnosti koji dolazi sa procenom ovih rizika.
Istraživanje je izvedeno iz intervjua tima sa pacijentima vantelesne oplodnje i specijalistima za reproduktivno zdravlje. Pitanja su uključivala liste stanja, osobina i potencijalnih posledica koje su od učesnika zatraženo da procene. Istraživanje je takođe jasno pokazalo da se poligenski rezultati rizika mogu koristiti jednostavno za informacije, za pripremu za buduće dete ili za odabir embriona za implantaciju.
Prvi deo studije anketirao je više od 1.400 učesnika koji predstavljaju širu američku populaciju po godinama, polu i rasi/etničkoj pripadnosti. Sprovedena je u periodu od marta do jula 2023.
Nalazi su pokazali da:
Odobrenje je bilo veće za korišćenje ocena rizika za pripremu deteta nego za odabir embriona.
Drugi deo studije, sproveden od marta 2023. do februara 2024. sa oko 200 ispitanika, stavio je listu potencijalnih zabrinutosti ili na početak ili na kraj ankete.
Zabrinutosti su bile:
U drugoj anketi, ispitanici koji su dobili listu na početku prijavili su niže ukupno odobravanje (28 procentnih poena manje) i više nesigurnosti (24 procentna poena više) u vezi sa poligenskim skriningom embriona od onih koji su videli listu na kraju – nalaz koji govori o važnost edukacije i uokvirivanje javnog razgovora.
Neki od rezultata istraživanja su nijansirani, napominju autori, i ne treba ih uzimati kao nekvalifikovanu javnu podršku ili odbacivanje skrininga poligenskih embriona.
„Ovi nalazi nude početni uvid u javno mnjenje, zasnovano na ograničenoj prezentaciji tehnologije“, rekao je Furer. „Buduća istraživanja moraju istražiti kako se mišljenja razvijaju.“
Na primer, tim preporučuje dalja istraživanja o tome šta znači da je većina ispitanika odobrila poligeni skrining za odabir embriona, ali je takođe izrazila jaku zabrinutost zbog klizanja u eugeniku.
Takođe će biti važno ispitati ulogu koju lične i grupne vrednosti, kao što su reproduktivna sloboda i autonomija, igraju u oblikovanju stavova javnosti, navode autori.
Autori zaključuju da rad naglašava potrebu da se informišu ne samo javnost i pacijenti vantelesne oplodnje, već i kliničari i genetski savetnici, koji moraju biti spremni da odgovore na rastuću val pitanja o potencijalnim koristima, sadašnjim ograničenjima i zabrinutostima oko poligenog embriona. skrining.
