Istraživači su po prvi put identifikovali genetski oblik Alchajmerove bolesti u kasnoj životnoj dobi — kod ljudi koji nasleđuju dve kopije zabrinjavajućeg gena.
Naučnici su dugo znali da gen poznat kao APOE4 povećava rizik od Alchajmerove bolesti, ali novo istraživanje sugeriše da za ljude koji nose dve kopije ovog gena, to može biti osnovni uzrok bolesti. Dok se većina slučajeva Alchajmerove bolesti javlja nakon 65. godine, ljudi sa dve kopije APOE4 mogu iskusiti simptome sedam do 10 godina ranije nego drugi stariji pacijenti.
Studija je pokazala da je oko 15% pacijenata sa Alchajmerom nosilo dve kopije APOE4, što sugeriše da se ovi slučajevi mogu pratiti do genetskih uzroka. Ovi podaci, objavljeni u časopisu Nature Medicine, imaju duboke implikacije za razvoj tretmana usmerenih na ovaj gen.
Međutim, uprkos značaju ovog otkrića, stručnjaci upozoravaju da genski testovi nisu neophodni za svakoga sa porodičnom istorijom Alchajmerove bolesti, s obzirom na to da APOE4 gen ne stoji iza većine slučajeva bolesti. Takođe je važno istražiti zašto neki nosioci dva APOE4 gena ne razvijaju simptome, kako bi se razvile ciljane terapije i lekovi.
Dok je lek Lekembi pokazao određenu efikasnost u usporavanju bolesti, nosioci dva APOE4 gena imaju visok rizik od neželjenih efekata leka, poput oticanja mozga i krvarenja, što ukazuje na potrebu za daljim istraživanjem kako bi se pronašli najbolji pristupi lečenju.
Ovo istraživanje takođe naglašava važnost razumevanja uloge gena u različitim populacijama i potrebu za razvojem genskih terapija koje ciljaju APOE4 gen. Iako su genski testovi trenutno rezervisani za određene kliničke scenarije, nastavak istraživanja može voditi ka napretku u dijagnostici i lečenju Alchajmerove bolesti.
