Istraživači predvođeni Univerzitetom Kueen Mari u Londonu otkrili su preko stotinu novih regiona ljudskog genoma, takođe poznatih kao genomski lokusi, koji izgleda da utiču na krvni pritisak osobe. Ukupno je sada prijavljeno preko 2.000 nezavisnih genetskih signala za krvni pritisak, što pokazuje da je krvni pritisak veoma složena osobina na koju utiču hiljade različitih genetskih varijanti.
Studija, objavljena u Nature Genetics, jedna je od najvećih takvih genomskih studija krvnog pritiska do danas, uključujući podatke od preko milion pojedinaca i postavlja temelje za istraživače da bolje razumeju kako je krvni pritisak regulisan.
Da bi razumeli genetiku krvnog pritiska, istraživači su kombinovali četiri velika skupa podataka iz studija asocijacije na nivou genoma (GVAS) krvnog pritiska i hipertenzije. Nakon analize podataka, pronašli su preko 2.000 genomskih lokusa povezanih sa krvnim pritiskom, uključujući 113 novih regiona.
Analize su takođe uključile stotine ranije neprijavljenih gena koji utiču na krvni pritisak. Takvi uvidi bi mogli da ukažu na potencijalne nove mete za lekove i pomognu da se unapredi precizna medicina u ranom otkrivanju i prevenciji hipertenzije (visok krvni pritisak).
Iz ovih analiza, istraživači su uspeli da izračunaju poligene rezultate rizika, koji kombinuju efekte svih genetskih varijanti zajedno da predvide krvni pritisak i rizik od hipertenzije. Na primer, ovi rezultati rizika pokazuju da osobe sa najvećim genetskim rizikom imaju srednje nivoe sistolnog krvnog pritiska koji su ~17 mmHg viši od onih sa najnižim genetskim rizikom i 7 puta povećan rizik od hipertenzije. Stoga, ovi poligeni rezultati rizika mogu razlikovati pacijente prema riziku od hipertenzije i otkriti klinički značajne razlike u krvnom pritisku.
„Sada smo otkrili mnogo veći udeo genetskog doprinosa krvnog pritiska nego što je ranije bilo poznato“, kaže Helen Voren, viši predavač statističke genetike na Univerzitetu Kueen Mari u Londonu i poslednji autor studije.
„Objavljujemo naše podatke o rezultatima poligenog rizika. Postoji mnogo različitih potencijalnih primena rezultata genetskog rizika, tako da će biti uzbudljivo videti kako se naši rezultati krvnog pritiska mogu koristiti za rešavanje klinički relevantnijih pitanja u budućnosti.“
„Ova velika studija se zasniva na više od 18 godina GVAS istraživanja krvnog pritiska. Naši rezultati pružaju nove resurse za razumevanje bioloških mehanizama i, što je važno, nove rezultate poligenog rizika za ranu identifikaciju i stratifikaciju ljudi koji su izloženi riziku od kardiovaskularnih bolesti“, kaže Patricia Munroe, prof. Molekularna medicina na Univerzitetu Kueen Mari u Londonu, takođe viši autor rada.
Poligenski rezultati rizika imaju potencijal da služe kao korisno sredstvo u preciznoj medicini, ali su potrebni raznovrsniji genomski podaci da bi bili široko primenljivi u rutinskoj zdravstvenoj zaštiti. Dok su prikupljeni podaci uglavnom bili od ljudi evropskog porekla (zbog ograničene dostupnosti različitih skupova podataka kada je studija započela), istraživači su otkrili da su rezultati poligenog rizika takođe primenjivi na ljude afričkog porekla, koji su ranije bili nedovoljno zastupljeni u genetskom studijama.
Ovaj rezultat afričkog porekla potvrđen je analizom podataka iz istraživačkog programa „Svi od nas“ Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) u SAD, koji ima za cilj izgradnju jednog od najvećih resursa biomedicinskih podataka i ubrzanje istraživanja za poboljšanje zdravlja ljudi.
Procenjuje se da 30% odraslih u Velikoj Britaniji ima visok krvni pritisak, poznat kao hipertenzija. Visok krvni pritisak se često javlja u porodicama, što znači da postoji genetska komponenta za razvoj stanja pored doprinosa životne sredine kao što su ishrana sa visokim sadržajem soli, nedostatak vežbanja, pušenje i stres.
Kada je krvni pritisak konstantno previsok, može oštetiti srce i krvne sudove u celom telu, povećavajući rizik od srčanih oboljenja, bolesti bubrega, moždanog udara i drugih stanja.
Studija je kombinovala prethodno objavljene genetske podatke iz UK Biobank, velike biomedicinske baze podataka i istraživačkog resursa koji sadrži genetske i zdravstvene informacije od pola miliona učesnika iz UK (N~450.000 pojedinaca); Međunarodni konzorcijum za krvni pritisak (N~300.000 pojedinaca kombinovanih iz 77 različitih kohortnih studija); i Milionski program veterana Ministarstva za pitanja veterana SAD (N~220.000 pojedinaca), sa novim podacima iz biorepozitorija Vanderbilt univerzitetskog medicinskog centra, BioVU (N~50.000 pojedinaca).
