Parkinsonova bolest je složeni neurodegenerativni poremećaj koji nemilosrdno napreduje, postepeno narušavajući sposobnost osobe da funkcioniše sve dok na kraju ne postanu nepokretni i često razviju demenciju. Sa više od milion obolelih samo u Sjedinjenim Američkim Državama, ova bolest predstavlja veliki izazov za javno zdravstvo, a novi slučajevi i ukupan broj obolelih neprestano rastu.
Do sada nije postojao tretman koji bi usporio ili zaustavio Parkinsonovu bolest. Dostupni lekovi samo olakšavaju određene simptome i ne zaustavljaju njeno napredovanje. Takođe, lekovi koji se koriste u ranoj fazi bolesti postaju neefikasni tokom vremena, što dovodi do povećanja doza i pojava neželjenih efekata. Bez dubljeg razumevanja molekularnih uzroka Parkinsonove bolesti, malo je verovatno da će istraživači biti u stanju da razviju tretman koji bi sprečio progresiju bolesti kod pacijenata.
Mnogi faktori, kako ekološki tako i genetski, mogu doprineti razvoju Parkinsonove bolesti. Do nedavno, osnovni genetski uzroci bolesti bili su nepoznati. Većina slučajeva Parkinsonove bolesti nije nasledna, već sporadična, ali rane studije su ukazivale na značajnu genetsku osnovu.
U cilju razumevanja genetskih faktora koji doprinose Parkinsonovoj bolesti, istraživači koriste različite pristupe, uključujući analizu povezanosti i studije asocijacije.
Analiza povezanosti fokusira se na retke porodice u kojima se bolest prenosi sa generacije na generaciju. Ova tehnika traži slučajeve u kojima se verzija gena i Parkinsonova bolest prenose na istu osobu. Sa druge strane, studije asocijacije na nivou genoma porede genetske podatke pacijenata sa Parkinsonovom bolešću sa podacima ljudi koji nemaju ovu bolest, a koji su iste starosti, pola i etničke pripadnosti.
U nedavno objavljenoj studiji, istraživački tim identifikovao je novu genetsku varijantu povezanu sa Parkinsonovom bolešću pod nazivom RAB32 Ser71Arg. Ova varijanta otkrivena je u nekoliko porodica širom sveta, sugerišući da postoji zajedničko evolutivno poreklo ovih slučajeva. Dalja analiza otkrila je da RAB32 Ser71Arg reaguje sa nekoliko proteina koji su prethodno povezani sa ranim i kasnim nastankom Parkinsonove bolesti.
Ovo otkriće pruža dublje uvide u molekularne mehanizme iza razvoja Parkinsonove bolesti, otvarajući nove puteve ka razvoju efikasnijih terapija i strategija prevencije. RAB32 Ser71Arg je prvi put identifikovani gen koji direktno povezuje prethodna genetska otkrića, ukazujući na složene funkcije ćelija i proteina u razvoju ove bolesti.
Kao genetičar i molekularni neuronaučnik, moja karijera je posvećena razumevanju i prevenciji Parkinsonove bolesti. Ovo novo otkriće predstavlja važan korak napred u našem razumevanju bolesti i otvara put ka razvoju personalizovanih terapija koje će ciljati specifične genetske varijante povezane sa Parkinsonovom bolešću.
Međutim, dalja istraživanja su neophodna kako bi se identifikovali dodatni genetski faktori i mehanizmi koji doprinose ovoj bolesti. Genom svake osobe ima na milione varijanti, a otkriće svake nove varijante može doprineti našem razumevanju Parkinsonove bolesti i pomoći u razvoju efikasnijih terapija.
U svetlu ovih otkrića, nada za efikasnijim tretmanima i strategijama prevencije Parkinsonove bolesti svetli jače nego ikad pre.
