Nova studija povezala je retke varijante specifičnih gena sa razvojem levorukosti kod ljudi.
Učenje o tome kako ove varijacije čine levoruke drugačije na druge načine moglo bi pomoći u rešavanju misterija kao što je kako geni mogu povećati verovatnoću da ljudi imaju neurorazvojne poremećaje ili razviju neurodegenerativne bolesti.
Istraživači sa Instituta Maks Plank za psiholingvistiku u Holandiji proučavali su genetske podatke više od 350.000 ljudi. Takođe su naišli na neke potencijalne sličnosti i razlike između poremećaja povezanih sa mozgom i retkih faktora kodiranja koji doprinose levorukosti.
Ograničene orijentacije koje liče na odraz ljudskih ruku u ogledalu su iznenađujuće česte u biologiji. Čak i molekuli često imaju konzistentnu orijentaciju koja se naziva njihova hiralnost. Građevinski blokovi proteina obično imaju strukturu koja se opisuje kao levoruka, na primer, dok se DNK koja se prirodno nalazi u svim živim bićima izvija na desnoruki način.
Ali zašto priroda preferira određene nagibe nije uvek očigledno. Čini se da bi oni od nas koji imaju dve ruke koje izgledaju jednako zgodne, vezane za podjednako korisne ruke, trebalo da budu podjednako dešnjaci ili levoruki. Ali samo oko 10 odsto ljudi je levoruko.
„Ova ukupna pristrasnost je uglavnom konzistentna na svim kontinentima i stabilna je kroz ljudsku istoriju“, pišu genetičar Klajd Frenks i njegove kolege u svom objavljenom radu.
Levoruki su češći među onima sa određenim neurorazvojnim poremećajima, a rukost i jezik su usko povezani, što je podstaklo opsežna istraživanja, sa sve većim brojem dokaza koji impliciraju naše gene.
Studija zasnovana na blizancima pokazala je da se levorukost nasleđuje u otprilike jednom od četiri slučaja. Asimetrije mozga koje uzrokuju dominaciju ruku počinju da se formiraju rano u životu, a bebine preferencije ruku mogu se videti dok su još u materici.
Istraživači počinju da identifikuju neke od gena odgovornih za to da naša leva ruka preuzima zadatke u kojima je naša suprotna ruka nekako super nezgodna, poput pisanja.
Studija od 400.000 pojedinačnih zapisa u 2019. otkrila je prva četiri genetska regiona povezana sa levorukom. U 2020. godini, studija asocijacije na genomu na preko 1,7 miliona ljudi pronašla je 41 varijantu gena koja utiče na levorukost.
„Implicitni geni uključuju nekoliko koji kodiraju tubuline (komponente mikrotubula) ili proteine povezane sa mikrotubulama“, objašnjavaju istraživači. „Ovde ispitujemo da li na levorukost takođe utiču retke varijante kodiranja.
Istraživači su ispitali genetske podatke od više od 350.000 ljudi u UK Biobank kako bi utvrdili uticaj retkih varijanti gena na levorukost. Njihovom analizom obuhvaćeno je 38.043 levorukih i 313.271 dešnjaka.
Tražili su specifične gene povezane sa levorukom i izračunali koliko ove retke promene gena mogu uticati na to. Na nivou populacije, otkrili su da je naslednost levorukosti sa ovim retkim varijantama kodiranja bila oko 1 procenat.
Frenks i njegov tim otkrili su da ljudi koji su levoruki imaju 2,7 puta veću verovatnoću da imaju retke varijante kodiranja u genu zvanom TUBB4B koji kodira tubiline koji prave mikrotubule. Mikrotubule čine deo citoskeleta koji ćelijama daje njihov oblik i važne su za razvoj neurona, migraciju i plastičnost.
„Nije poznato kako mikrotubule utiču na međuindividualne varijacije u ljudskoj ruci“, pišu autori, „ali je sugerisano da oni mogu doprineti ćelijskoj hiralnosti u ranoj fazi razvoja mozga, a samim tim i formiranju leve strane mozga unutar organa. – desna osa.“
Nisu pronašli nikakvu povezanost između levorukosti i bilo kog od devet gena koji su uključeni u neurodegenerativne bolesti u velikim studijama egzoma.
Međutim, otkrili su da ljudi sa varijacijama u dva gena koja su prethodno bila povezana sa autizmom, DSCAM i FOKSP1, potencijalno takođe imaju znatno veće šanse da budu levoruki.
Većina levorukih ljudi nema autizam, ali veća stopa levorukosti može biti posledica retkih promena gena, sugerišu autori. Kada mutacije DSCAM ili FOKSP1 doprinose autizmu, moguće je da su promene u razvoju levo-desne ose mozga deo uzroka.
„Ova studija otkriva ulogu retkih varijanti koje menjaju proteine u levorukostima, pružajući dodatne dokaze za učešće mikrotubula i gena relevantnih za poremećaj“, pišu autori.
Francks i kolege smatraju da je verovatno da će retka varijanta mapiranja asocijacija u većim studijama implicirati još više gena kod levorukih.
