Iako velika većina kliničara ne gleda na atrijalnu fibrilaciju (AF) kao na genetski poremećaj, Bela knjiga u Canadian Journal of Cardiology analizira trenutno razumevanje genetike i uloge genetskog testiranja u AF i zaključuje da se sve više ceni da genetski krivci za potencijalno po život opasne ventrikularne kardiomiopatije i kanalopatije mogu se u početku pojaviti sa AF.
AF je najčešća dugotrajna srčana aritmija i povezana je sa povećanim rizikom od srčane insuficijencije, moždanog udara i smrti. Tradicionalno se ne smatra naslednim oblikom srčanih oboljenja, međutim, sve veći broj literature u poslednjih 25 godina pokazuje da genetika značajno doprinosi osetljivosti na aritmije, uključujući AF.
Naše razumevanje genetike koja je u osnovi AF ostaje u relativno ranim fazama, iako je postalo jasno da se većina slučajeva verovatno razvija kao posledica složene interakcije između ekoloških i genetskih faktora. U malom broju slučajeva AF, moćne pojedinačne retke genetske varijante mogu biti primarni pokretači razvoja aritmije.
Pored objašnjenja zašto se AF razvio, identifikacija ovih moćnih pojedinačnih genetskih krivaca može biti važna jer – pored AF – mnogi takođe mogu izazvati po život opasnu ventrikularnu kardiomiopatiju i sindrome kanalopatije. Trenutno ostaje nejasno zašto se ista genetska varijanta može manifestovati sa AF u izolaciji, sindromom ventrikularne kardiomiopatije/kanalopatije ili oboje.
Glavni autor Bele knjige Džejson D. Roberts, MD, MAS, Institut za istraživanje zdravlja stanovništva, Univerzitet McMaster i Hamilton Health Sciences, kaže: „S obzirom na ovo priznanje, preporučujemo da svi slučajevi AF sa ranim početkom prođu pažljiv klinički skrining za dokaze o koegzistirajuća ventrikularna kardiomiopatija ili sindrom kanalopatije povezana sa rizikom od iznenadne srčane smrti. Ukoliko se identifikuje, preporučuje se odgovarajuće genetsko testiranje za ventrikularni sindrom.“
Koautor Rafik Tadros, MD, Ph.D., Centar za kardiovaskularnu genetiku, Montreal Heart Institute, Universite de Montreal, dodaje: „U nedostatku kliničkih dokaza o koegzistirajućoj ventrikularnoj kardiomiopatiji ili sindromu kanalopatije, može se razmotriti genetsko testiranje u slučajevima ranog početka AF, posebno ako postoji pozitivna porodična anamneza i odsustvo konvencionalnih kliničkih faktora rizika.
„Međutim, kliničari bi trebalo da budu svesni da se očekuje da će prinos genetskog testiranja u ovim slučajevima biti nizak (<10%), i to bi trebalo da se sprovodi samo u okruženjima opremljenim za tumačenje i adekvatno upravljanje rezultatima genetskog testiranja.
Dr Roberts kaže: „Ogromna većina kliničara ne gleda na AF kao na genetski poremećaj i, osim u određenim specijalizovanim klinikama, kliničko genetsko testiranje za AF se retko sprovodi. Ideja da AF može imati genetske doprinose, nadamo se da će ohrabriti kliničare da pažljivo analizirati porodične istorije, posebno u ranim oblicima stanja kod kojih genetski doprinosi mogu biti istaknutiji.
„Priznanje da AF može potencijalno nastati kao sekundarno u odnosu na genetske varijante koje takođe mogu izazvati ventrikularnu aritmiju i sindrome kardiomiopatije opasne po život će, nadamo se, voditi kliničare da pažljivo klinički skriniraju ova stanja, posebno u slučajevima ranog početka AF koji se razvijaju u odsustvu prepoznatljivog faktora rizika.“
Ovu Belu knjigu je napisala grupa koju je sastavio Komitet za smernice za CCS AF, koji je ocenio da oblast kliničke primene genetike AF zaslužuje posebnu pažnju. Grupu za pisanje činili su predsednici najnovijeg komiteta za smernice za AF, zajedno sa stručnjacima za genetiku kliničke aritmije i patofiziologiju AF.
