Nova studija koju je vodio Univerzitet Kalifornije, Irvine, otkrila je potencijalni pomak u našem osnovnom znanju o poreklu urođenih mana, koji pogađaju oko 3% beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine. Nalazi nude nove puteve istraživanja za rano otkrivanje i strategije prevencije.
Rad, koji je nedavno objavljen na mreži u časopisu Science Advances, identifikovao je ključne genetske interakcije tokom najranijih faza embrionalnog razvoja koje su predviđale urođene defekte karakteristične za sindrom Kornelije de Lange i mogu ponuditi tragove o genetskom poreklu mnogih tipova urođenih mana.
Istraživači su došli do dubokog otkrića u vezi sa genom Nipbl — čiji nedostatak uzrokuje većinu slučajeva sindroma Cornelia de Lange — i njegovu zamršenu interakciju sa drugim genom, Nanogom.
„Naši podaci sugerišu da su Nipbl i Nanog više od neophodnih igrača u ranom embrionalnom razvoju. Oni su ključni regulatori koji, kada su pogrešno regulisani zajedno, imaju dalekosežne uticaje na embriogenezu i razvoj mnogih tkiva i organa“, rekao je koautor Stephenson Chea, istraživač UCI za razvoj i ćelijsku biologiju.
Ovaj ključni poduhvat počeo je sa najsavremenijim pristupom mapiranju ekspresije gena u ranim embrionalnim ćelijama. Koristeći jednoćelijsko sekvenciranje RNK i inovativne bioinformatičke tehnike, tim je zacrtao profil ekspresije gena svake ćelijske populacije prisutne tokom gastrulacije, što je temeljna faza razvoja.
Razlike uočene u ekspresiji gena i veličini ćelijske populacije između normalnih embriona i onih sa nedostatkom Nipbl-a pružile su uvid bez presedana u najranije poreklo urođenih mana.
„Ovo je prvi put u ovom kompleksnom razvojnom sindromu da smo uspeli da otkrijemo tako duboke razlike u ekspresiji gena u vitalnom razvojnom trenutku, što nas navodi da verujemo da počinjemo da razumemo fundamentalni aspekt načina na koji urođeno rođenje defekti potiču tokom ranog razvoja“, rekla je koautorka En Kalof, profesor anatomije i neurobiologije UCI.
Implikacije sežu nadaleko. Određivanje faza u kojima se razvojni putevi različitih tkiva razlikuju zbog genetskih anomalija uvodi mogućnost medicinske intervencije.
„Razumevanje ovog preciznog vremena otvara prozor ne samo za dijagnozu, već, potencijalno, i za identifikaciju biomarkera koji bi takođe bili važni za razvoj terapijskih intervencija. Ovo je mesto gde se naše istraživanje povezuje sa primenom u stvarnom svetu“, rekao je član tima dr Artur Lander , UCI Donald Bren profesor i uvaženi profesor razvojne i ćelijske biologije .
Rano otkrivanje i intervencija urođenih mana može značajno poboljšati ishode života i smanjiti dugoročne troškove zdravstvene zaštite, od koristi pogođenim pojedincima, njihovim porodicama i društvu uopšte.
Studija naglašava kritičan prelaz sa posmatranja na akciju u genetskom istraživanju. Stečeno znanje pruža okvir za dalja istraživanja koja bi jednog dana mogla dovesti do preventivnih tretmana, osiguravajući da deca širom sveta imaju zdraviji početak života.
