Genetski rizik od raka dojke je u vestima u poslednje vreme. Istraživači u Sveobuhvatnom centru za rak na klinici Mejo rade na utvrđivanju rizika pojedinaca od razvoja raka dojke.
Otkriće gena BRCA1 i BRCA2 tokom 1990-ih omogućilo je mnogim ženama da saznaju da su u visokom riziku od razvoja raka dojke. Od tada je identifikovano više od deset drugih gena za rak dojke, ali rizici povezani sa njima su daleko manje sigurni.
Istraživanje klinike Mejo popunilo je kritične praznine u razumevanju kako ovi geni predisponiraju žene na bolesti.
Rak dojke se obično deli na četiri glavna molekularna podtipa – trostruko negativni, HER2-pozitivni, luminalni A i luminalni B – svaki sa različitim stepenom agresivnosti i odgovora na lečenje. Kroz industrijsku saradnju sa kompanijom za genetsko testiranje, istraživači klinike Mejo analizirali su rezultate testiranja od skoro 55.000 pacijenata sa rakom dojke i otkrili da se čini da različiti geni raka dojke pokreću svaki od različitih podtipova.
Godine 2021. istraživači sa klinike Mejo i skoro 60 drugih istraživača objavili su značajnu studiju u Nev England Journal of Medicine koja je pružila preciznije procene rizika za 28 različitih gena raka dojke i otkrila da 16 od 28 gena za koje se ranije smatralo da igraju ulogu u dojkama rak nije povećao rizik od bolesti kod žena.
Žene kojima je tek dijagnostikovan rak jedne dojke često žele da znaju kakve su šanse da će se bolest proširiti na drugu dojku ili na druge delove tela.
Koristeći podatke iz konzorcijuma za procenu rizika od raka u vezi sa osetljivošću (CARRIERS), istraživači klinike Mejo su utvrdili rizike koje su žene koje nose različite genetske mutacije zametne linije imale od razvoja raka obe dojke, poznatog kao kontralateralni rak dojke. Na primer, otkrili su da nosioci ATM mutacija nemaju značajno povećan rizik od kontralateralnog raka dojke, dok su oni sa mutacijama BRCA1, BRCA2 i CHEK2 imali dvostruko veći rizik.
