Studija je koristila AI da bi razumela genetsku osnovu leve komore srca, koristeći trodimenzionalne slike organa. Predvodili su ga naučnici sa Univerziteta u Mančesteru, sa saradnicima sa Univerziteta u Lidsu (U.K.), Nacionalnog saveta za naučna i tehnička istraživanja (Santa Fe, Argentina) i IBM Research-a (Almaden, Kalifornija).
Visoko interdisciplinarni tim koristio je najsavremenije nekontrolisano duboko učenje da analizira više od 50.000 trodimenzionalnih MRI srca iz UK Biobank, biomedicinske baze podataka i istraživačkog resursa.
Studija, objavljena u časopisu Nature Machine Intelligence, fokusirala se na otkrivanje složenih genetskih osnova kardiovaskularnih osobina. Istraživački tim je sproveo sveobuhvatne studije asocijacija na nivou genoma (GVAS) i studije asocijacija na nivou transkriptoma (TVAS), što je rezultiralo otkrićem 49 novih genetskih lokacija koje pokazuju povezanost sa morfološkim srčanim osobinama sa visokim statističkim značajem, kao i 25 dodatnih lokusa sa sugestivnim dokazima.
Nalazi studije imaju značajne implikacije na kardiologiju i preciznu medicinu. Razjašnjavajući genetsku osnovu kardiovaskularnih osobina, istraživanje otvara put za razvoj ciljanih terapija i intervencija za pojedince sa rizikom od srčanih oboljenja.
Istraživanje je vodio profesor Alejandro F. Frangi, direktor Instituta Christabel Pankhurst za istraživanje i inovacije zdravstvenih tehnologija, dvestogodišnjice Turingove katedre za računarsku medicinu i katedre Kraljevske akademije inženjeringa za nove tehnologije. Prvi autor je bio Rodrigo Bonacola, dr. kandidata, koji zajedno rukovode prof. Frangi, dr Enco Ferrante (CONICET, Argentina) i dr Tanveer Sieda-Mahmood (IBM saradnik i glavni naučnik u IBM Research-u).
Profesor Frangi je rekao: „Ovo je dostignuće koje bi nekada izgledalo kao naučna fantastika, ali mi pokazujemo da je potpuno moguće koristiti veštačku inteligenciju za razumevanje genetske osnove leve komore, samo gledajući trodimenzionalne slike srca .
„Prethodne studije su istraživale samo povezanost tradicionalnih kliničkih fenotipova, kao što su masa leve komore ili moždani volumen, ograničavajući broj genskih asocijacija otkrivenih za datu veličinu studije. Međutim, ova studija je koristila AI ne samo da bi razgraničila srčane komore od tri- dimenzionalne medicinske slike u brzini, ali i da otkriju nove genetske lokuse povezane sa različitim kardiovaskularnim dubokim fenotipovima.“
Dodao je: „Ovo istraživanje ilustruje moć multidisciplinarnih timova i međunarodne saradnje, podržane vrednim podacima UK Biobank. Spajanjem genetskih podataka sa kardiološkim snimanjem putem naprednog mašinskog učenja, stekli smo nove uvide u faktore koji oblikuju kardiovaskularno zdravlje.“
Naučnik iz rane karijere i zvezda u usponu, Bonacola, vodeći autor studije, rekao je: „Naše istraživanje otkriva gene koji sadrže mutacije za koje se zna da su štetne za druge organizme, ali uticaj uobičajenih varijacija unutar ovih gena na strukturu srca u ljudskoj populaciji nije bio Prethodno dokumentovano. Na primer, STRN gen, prepoznat po svojim štetnim varijantama koje dovode do proširene kardiomiopatije kod pasa, pokazuje uobičajenu varijantu kod ljudi koja izgleda da izaziva suptilnu, ali uočljivu promenu u mitralnoj orijentaciji.“
Dr Ferante je rekao: „Osnovno dostignuće studije je robusna metoda zasnovana na geometrijskom dubokom učenju za veliku analizu podataka o genetskim i srčanim slikama, što dovodi do revolucionarnih genetskih uvida u vezi sa strukturom srca. Ova otkrića bi mogla da revolucionišu naš pristup bolestima. razumevanje, razvoj lekova i precizna medicina u kardiologiji. Temeljna analiza studije i metode zasnovane na ansamblu takođe povećavaju stopu otkrivanja i pouzdanost naših nalaza.“
Prof. Keavnei, BHF profesor kardiovaskularne medicine na Univerzitetu u Mančesteru, naglasio je transformativnu metodologiju. Rekao je: „Upotreba najsavremenijeg dubokog učenja za integraciju genetskih i slikovnih podataka bacila je svetlo na genetske osnove strukture srca. Ovaj pristup je svetionik za buduća proučavanja organa i razumevanje genetskih uticaja na anatomiju organa.“
Profesor Plein, profesor kardiovaskularnog imidžinga na BHF-u u Lidsu, rekao je: „Kardiovaskularna magnetna rezonanca igra ključnu ulogu u razumevanju fenotipova bolesti, omogućavajući nam da otkrijemo genetske asocijacije koje pomažu u stratifikaciji kardiovaskularnih bolesti, što na kraju dovodi do boljih tretmana i precizne medicine.“
Profesor Frangi je dodao: „Naša publikacija označava značajan korak u povezivanju dubokih karakteristika kardiovaskularnog snimanja sa genetskim podacima. Ona utire put revolucionarnom napretku u kardiovaskularnim istraživanjima, kliničkim praksama i prilagođenoj nezi pacijenata.“
Profesor Brajan Vilijams, glavni naučni i medicinski službenik u Britanskoj fondaciji za srce, rekao je: „Ovo novo istraživanje pokazuje ogromnu moć velikih podataka koji povezuju gene sa strukturom srca. Mašinsko učenje je to omogućilo transformacijom načina na koji obrađujemo, analiziramo i stičemo uvid od velikih podataka kako bi se pozabavili najvećim pitanjima u kardiovaskularnim istraživanjima.Ova pionirska nova metoda otkrila je mnogo više gena koji utiču na strukturu i funkciju srca, što će dovesti do novih uvida u to zašto abnormalna struktura i funkcija mogu dovesti do srčanih oboljenja.
„Bolesti srca i cirkulacije i dalje uništavaju milione života svake godine u Velikoj Britaniji. AI bi mogla da otkrije više informacija o genima koji doprinose strukturi srca. U budućnosti bi to moglo dovesti do stvarnih poboljšanja za pacijente, uključujući razvoj prilagođenih, precizni tretmani za ljude sa srčanim problemima.“
