Na razvoj i napredovanje dijabetesa tipa 2 utiču brojni biološki procesi, kao što su odgovor tela na insulin, zdravlje beta ćelija pankreasa koje proizvode insulin i funkcionisanje metaboličkih puteva.
U nedavnoj studiji objavljenoj u časopisu Prirodna medicina koja je analizirala pojedince iz različitih sredina, tim predvođen istraživačima iz Opšte bolnice u Masačusetsu (MGH) i Širokog instituta MIT-a i Harvarda identifikovao je različite genetske klastere uključene u širok spektar bioloških mehanizama koji mogu pomoći da se objasne razlike povezane sa precima u kliničkim prikazima dijabetesa tipa 2.
„Dijabetes tipa 2 je bolest povišenog šećera u krvi koja pogađa otprilike jednu od 10 osoba u Sjedinjenim Državama, koja može da izazove razorne zdravstvene komplikacije i obično se ne leči. Trenutno nije u potpunosti shvaćeno zašto određena osoba razvija bolest ili zašto postoji mnogo varijacija oko kliničkih karakteristika kod ljudi sa bolešću“, kaže stariji autor Miriam S. Udler, MD, Ph.D., direktor klinike za genetiku dijabetesa MGH i docent medicine na Harvardskoj medicinskoj školi.
Udler i njene kolege procenile su genetske nalaze od više od 1,4 miliona pojedinaca sa različitim genetskim poreklom: Afroamerikanci/Afroamerikanci, mešani Amerikanci, istočnoazijski, evropski, južnoazijski i višepredak.
Analize su rezultirale konačnim skupom od 650 genetskih varijanti koje su imale nezavisne veze sa dijabetesom tipa 2 i konačnom listom od 110 kliničkih osobina povezanih sa dijabetesom.
Analize naučnika potvrdile su genetske klastere povezane sa dijabetesom koje su identifikovali u prethodnoj studiji. (Genetski klaster je grupa od dva ili više genetskih regiona za koje se sumnja da dele opštu biološku funkciju).
Rad je takođe otkrio nove genetske klastere povezane sa smanjenim nivoom holesterola, abnormalnim metabolizmom bilirubina (koji nastaje kada telo razgrađuje hemoglobin iz ostarelih crvenih krvnih zrnaca i abnormalnom obradom lipida u tkivima masti i jetre).
Pored identifikacije 12 genetskih klastera i njihovih bioloških funkcija koje su povezane sa dijabetesom tipa 2, istraživači su otkrili da su klasteri pomogli da se objasne neke od razlika u dijabetesu tipa 2 među različitim populacijama.
Na primer, dobro je dokumentovano da su pojedinci iz različitih samoidentifikovanih ne-belih populacija podložniji dijabetesu tipa 2 sa datim indeksom telesne mase.
Podaci studije sugerišu da se ovaj disparitet barem delimično objašnjava varijacijama u dva klastera koje su istraživači identifikovali, a koji se odnose na to kako telo koristi i skladišti masnoće — tako da pojedinci sa određenim varijantama u ovim klasterima (najčešće pojedinci iz populacije istočne Azije) suočavaju se sa većim rizikom od dijabetesa tipa 2 na nižim nivoima indeksa telesne mase od drugih pojedinaca.
Ovo otkriće bi moglo pomoći kliničarima da izračunaju ciljni nivo indeksa telesne mase pojedinca na osnovu njihovog genetskog profila.
„Naša studija pokazuje da genetske osnove dijabetesa tipa 2 mogu pomoći da se objasne kliničke razlike među populacijama“, kaže vodeći autor Kirk Smit, MS, računarski biolog u MGH-ovom Centru za genomsku medicinu. „Takođe, genetski mehanizmi bolesti koje smo identifikovali nude potencijal za usmeravanje razvoja kurativnih terapija“, dodaje ko-vodeći autor Aaron J. Deutsch, MD, instruktor u odeljenju za endokrinologiju u MGH.
