Naučnici sa Instituta za medicinska istraživanja Garvan pronašli su epigenetski ‘potpis’ retkog tumora dojke koji se teško dijagnostikuje. Otkriće bi moglo dovesti do poboljšanih smernica za lečenje i boljih ishoda za pacijente sa ovom retkom bolešću.
Čineći manje od 1% tumora dojke, filode tumore može biti teško dijagnostikovati zbog njihove sličnosti pod mikroskopom sa drugim tipovima tumora dojke. Većina filodesnih tumora je benigna, ali 10% je maligno. Tačna dijagnoza je ključna za efikasan tretman, jer pogrešna dijagnoza dovodi do neodgovarajućeg ili odloženog lečenja.
Standardna dijagnoza tumora dolazi iz patološke analize ćelijskih uzoraka, ali istraživači u Garvanu su otkrili da novi epigenetski bazirani DNK markeri mogu dati dodatne informacije za dijagnozu.
Epigenetske promene utiču na to da li se aktivnost gena povećava ili smanjuje bez promene sekvence DNK, i na njih mogu uticati faktori sredine. Uobičajeni epigenetski mehanizam je metilacija DNK, gde se molekuli zvani metil grupe vezuju za delove DNK, što može promeniti ekspresiju gena.
„Sadašnji način dijagnostikovanja filodesnih tumora je analiza njihovih ćelijskih karakteristika pod mikroskopom. Ali ova tehnika znači da se mogu pogrešno dijagnostikovati kao ćelijski fibroadenomi, sarkomi ili metaplastični rak dojke, tipovi tumora koji mogu izgledati isto, ali imaju veoma različite stope rasta, prognoze i putevi lečenja. Naš epigenetički pristup, posmatrajući obrasce metilacije DNK, pruža novi sloj informacija koje treba dodati tradicionalnoj patologiji“, kaže dr Rut Pidsli, ko-stari autor studije i vođa grupe za biomarkere metilacije DNK na Garvan.
Nalazi su objavljeni u Journal of Pathologi.
Analizirajući uzorke od 33 pacijenta, istraživači su otkrili da filodesni tumori pokazuju jedinstveni obrazac metilacije DNK, što im omogućava da se razlikuju od drugih karcinoma.
„Pored pronalaska ovog novog epigenetskog potpisa, identifikovali smo dodatni obrazac metilacije koji bi se mogao koristiti za razlikovanje malignih tumora filoda od benignih slučajeva. Takođe smo razvili algoritam koji je reklasifikovao prvobitno pogrešno dijagnostikovane uzorke“, kaže dr Braidon Meier, istraživač u Laboratorija za epigenetiku raka.
„Promenjeni obrasci metilacije DNK su bili od ključnog značaja u dijagnostici drugih tipova raka, pokazujući širi potencijal epigenetskih biomarkera u preciznoj dijagnozi raka i personalizovanom lečenju“, kaže vanredni profesor Clare Stirzaker, vođa grupe za epigenetičke biomarkere raka i prvi autor na papir.
Novo razumevanje bi moglo dovesti do poboljšane dijagnoze i ishoda. „Postavljanje prave dijagnoze znači da pacijenti mogu da dobiju najprikladniji tretman, poboljšavajući šanse za preživljavanje za one sa agresivnim tumorima i izbegavajući nepotrebne tretmane za one sa benignim tumorima“, kaže profesor Sandra O’Tul, ko-stari autor i viši patolog u Garvan.
„Poremećaj epigenetskih procesa, kao što su obrasci metilacije DNK, je prepoznatljivo obeležje raka i može značajno da varira između tipova raka, omogućavajući jedinstveni forenzički potpis raka“, kaže profesor Suzan Klark, ko-stari autor i šef laboratorije za epigenetiku raka. kod Garvana.
„Iskoristivši moć vrhunskih epigenetskih tehnologija, kao što je Digital Droplet PCR, naš sledeći korak biće osmišljavanje osetljivog epigenetičkog PCR testa za otkrivanje filodesnih tumora koji bi se mogli rutinski koristiti u laboratorijama za patologiju.
