Poremećaji u ishrani su iscrpljujuća stanja koja se karakterišu neregulisanom ishranom i/ili ponašanjem kontrole telesne težine koji dovode do značajnog oštećenja psihosocijalnog funkcionisanja i/ili fizičkog zdravlja. I faktori sredine i varijacije u više genetskih varijanti utiču na etiologiju i održavanje poremećaja u ishrani.
U novoj tezi Karolinska instituta, Jet Termorshuizen, Ph.D. student na Katedri za medicinsku epidemiologiju i biostatistiku, doprineo je razotkrivanju zamršene mreže genetskih i ekoloških faktora koji utiču na poremećaje u ishrani.
Džet je započela svoje studije baš kada je svet zaronio u pandemiju COVID-19, a njena istraživačka grupa je brzo postavila hipotezu da ovaj globalni remetilački događaj može predstavljati jedinstvene izazove za ljude sa poremećajem u ishrani. Zbog toga je Džet zaronila u ovu temu istraživanja dok se istovremeno fokusirala na svoj rad na genetici poremećaja u ishrani sa Konzorcijumom za psihijatrijsku genomiku. Njen rad naglašava važnost razumevanja kako i faktori životne sredine i genetski faktori doprinose nastanku i održavanju poremećaja u ishrani.
Jet-ova prva i druga studija istraživale su kako je pandemija COVID-19 uticala na osobe sa već postojećim poremećajima u ishrani. Studije su pokazale češće angažovanje u ponašanju poremećaja u ishrani, povećan nivo anksioznosti i prelazak na onlajn umesto tretmana licem u lice tokom rane faze pandemije (april–maj 2020.). Štaviše, učesnici su često prijavljivali zabrinutost zbog određenih aspekata pandemije koji negativno utiču na njihov poremećaj u ishrani. Primetno je da je podskup učesnika ostao negativno pogođen pandemijom godinu dana nakon početne hitne faze.
Jet-ova treća studija je globalna saradnja koja je uključivala prvu studiju asocijacije na nivou genoma (GVAS) transdijagnostičkog ponašanja prejedanja sa simptomima – uključujući skoro 40.000 slučajeva – i snažniji GVAS anoreksije nervoze. Džet i njene kolege identifikovale su više genetskih lokusa za ponašanje u prejedanju, a rezultati sugerišu da, na genetskom nivou, ponašanje u prejedanju deli karakteristike sa AN-om, ali je i genetski različito.
Moja teza sadrži nekoliko važnih rezultata. Prvo, GVAS ima potencijal da istovremeno informiše više prezentacija poremećaja u ishrani, jer se fokusira na transdijagnostičke simptome prejedanja. Rezultati pokazuju da se različite prezentacije poremećaja u ishrani potencijalno mogu razlikovati na genetskom nivou.
Drugo, pokazali smo da su osobe sa poremećajem u ishrani ranjive na posledice pandemije COVID-19. Studije dalje naglašavaju da je svačiji odgovor na takav globalni remetilački događaj različit i da odgovor može zavisiti od situacije svakog pojedinca. Na primer, dok su mnogi prijavili nedostatak socijalne podrške (npr. kada žive sami), drugi su prijavili povećanu socijalnu podršku (npr. više pomoći članova porodice oko obroka).
Sve u svemu, ove studije naglašavaju da genetski faktori utiču na poremećaje u ishrani i da globalni poremećaji – kao što je pandemija COVID-19 – mogu uticati na tok poremećaja u ishrani.
Ova tema kombinuje dva moja glavna interesovanja — medicinu i neuronauku. Poremećaji u ishrani su veoma klinički relevantna stanja i intrigantna iz neuronaučne i psihijatrijske perspektive. Doprinos i fundamentalnim istraživanjima – identifikaciji genetskih varijacija povezanih sa poremećajima u ishrani – i istovremeno direktno relevantnom javnom zdravlju naučilo me je o različitim aspektima istraživanja.
Još jedan razlog za odabir ove teme, i ove istraživačke grupe, bile su mogućnosti saradnje na globalnom nivou. Vodeći analitički timovi su bili ključni u mom razvoju kao istraživača, jer me je naučilo o liderstvu i timskom radu.
Mislim da bi glavni fokus trebalo da bude na kombinovanju genetskih sa ne-genetskim faktorima kako bi se bolje razumeli rizik i tok poremećaja u ishrani. U vezi sa mojom specifičnom temom teze, na primer, bilo bi zanimljivo znati kako genetska ranjivost za poremećaj u ishrani može da utiče na iskustva tokom pandemije. Na opštijem nivou, razumevanje doprinosa širokog spektra faktora (npr. genetski, metabolički, psihološki) riziku i toku poremećaja u ishrani je relevantno.
Potencijalno, modeli predviđanja koji integrišu sve ove faktore mogu biti od pomoći kliničarima: na primer, obezbeđivanjem verovatnoće razvoja povoljnog ili nepovoljnog toka bolesti. Ovo je obećavajući put gde genetske studije mogu pokazati njihovu kliničku relevantnost; pored ažuriranja našeg razumevanja biologije poremećaja u ishrani i identifikovanja potencijalnih ciljeva lečenja.
