Alchajmerova bolest (AD), najrasprostranjenija neurodegenerativna bolest u svetu, predstavlja značajnu pretnju po ljudsko zdravlje. Većina pacijenata sa AD dijagnostikuje se nakon 65. godine, kategorisana kao AD sa kasnim početkom (LOAD). Međutim, oko 5%–10% pacijenata sa AD pokazuje simptome pre 65. godine, pokazujući iste patološke karakteristike kao AD, klasifikovan kao rani početak AD (EOAD).
Nedavno je skrenuta pažnja na mlađi početak AD. Prethodne studije su nagovestile da je EOAD često povezan sa porodičnim nasleđem i mutacijama gena, ali novi dokazi pokazuju da samo mali deo (10%–15%) pacijenata sa EOAD ima konzistentan genetski obrazac.
Većina pacijenata sa EOAD-om su sporadični ili pokazuju nedosledne genetske obrasce, koji se nazivaju sporadični EOAD (sEOAD). Ovi pacijenti se često zanemaruju i pogrešno dijagnostikuju u ranim stadijumima bolesti, a karakteristike ove populacije pacijenata tek treba da se u potpunosti istraže. Globalno, postoji nedostatak kohortnih studija i povezanih izveštaja koji se fokusiraju na karakteristike populacije sEOAD.
Objavljen je nedavni istraživački članak pod nazivom „Visoka opterećenja fosforilisanim tau proteinom i izrazita prekuneusna atrofija u sporadičnoj ranoj Alchajmerovoj bolesti“ koju su uradili profesori Shi Jiong i Shen Iong-ov tim sa Univerziteta nauke i tehnologije u Kini. Ova longitudinalna studija, koja je trajala pet godina, uključivala je 110 pacijenata sa sEOAD-om, 89 pacijenata sa LOAD-om i 75 zdravih kontrola odgovarajućeg uzrasta. Sistematski je opisao kliničke karakteristike sEOAD populacije, pružajući nove uvide u sEOAD.
Studija je isključila porodične pacijente sa EOAD, a svi su uključivali pacijente sa AD koji su ispunjavali dijagnostičke kriterijume zasnovane na dokazima o biomarkerima u okviru ATN okvira. Svi pacijenti su podvrgnuti temeljnoj analizi faktora rizika, multidimenzionalnim evaluacijama kognitivnih funkcija, multimodalnim procenama molekularnog imidžinga i detekciji biomarkera cerebrospinalne tečnosti i periferne krvi.
Rezultati su pokazali da u poređenju sa pacijentima sa LOAD-om, pacijenti sa sEOAD-om nisu ispoljili specifične faktore rizika, ali su imali teže deficite izvršne funkcije i bilateralnu prekuneusnu atrofiju. Nivoi fosforilisanog tau 181 (P-tau181) u cerebrospinalnoj tečnosti i plazmi pacijenata sa sEOAD takođe su bili značajno viši u poređenju sa grupom koja je primala LOAD.
Ova studija je preliminarno istražila višedimenzionalne kliničke karakteristike sEOAD populacije dijagnostikovane na osnovu biomarkera u okviru ATN okvira. Naglasio je značaj fosforilacije tau proteina u nastanku i progresiji sEOAD-a, doprinoseći sveobuhvatnom razumevanju etiologije, starosti determinanti početka i progresije bolesti AD. Ovo pruža dragocene uvide za potencijalne terapijske strategije.
Nalazi su objavljeni u časopisu Naučni bilten.
