Otkad je u Srbiji obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), od 14. septembra ove godine, testirano je oko 9.400 beba, a kod jedne je otkriveno ovo oboljenje, kaže za portal N1 Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji i radi sve analize.
Reč je o bebi rođenoj u novosadskom porodilištu, a nakon dodatnih analiza i potvrđene dijagnoze, odlučeno je da je za nju najbolji lek risdiplam, priča nam dr Brkušanin.
Kaže da je beba rođena 24. oktobra, da su roditelji prve rezultate dobili šestog dana, nakon čega su, kao što je i uvek procedura, urađene dodatne analize, tako da je dijagnoza potvrđena već devetog dana. „Bebu je pregledao neurolog, nema nikakve razvijene simptome i ovo je bio idealan trenutak da počne da uzima terapiju“, dodao je.
Podsetimo, sve tri terapije za SMA, uključujući i najskuplju zolgensmu, dostupne su o trošku države. Risdiplam je sirup koji se pije celog života. Zolgensmu od avgusta daju i naši doktori u Tiršovoj – prvi ju je primio mali Lav Teodorović , a pre nekoliko dana i devojčica iz Užica.
Uzorci iz svih porodilišta idu u Centar za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je prva laboratorija u našoj zemlji koja je počela da radi genetičke testove za SMA i to pre više od dve i po decenije.
Svakodnevno im stiže blizu 300 uzoraka i to iz 52 državna porodilišta, koliko ih i ima u zemlji, i iz pet privatnih. „Brzi smo i sve uzorke koji nam stignu obradimo danas, eventualno sutradan. U Srbiji se u proseku rodi oko 180 beba dnevno, ali se vikendom ne dostavljaju uzorci, tako da tokom pet radnih dana obradimo nepunih 300 uzoraka dnevno“, navodi sagovornik portala N1.
Podsetimo da je ovaj Centar radio pilot-projekat skrininga u GAK Narodni front više od godinu dana, a od kraja maja i u porodilištu UKC Kragujevac. Te projekte su omogućile strane farmaceutske kompanije, na osnovu aplikacije za sredstva koju su podneli naučnici Centra za humanu molekularnu genetiku.
U ova dva porodilišta u tom periodu testirane su samo bebe čiji su roditelji dali saglasnost za to, iako je test bio besplatan, a beba nije dodatno bockana. Naime, prilikom uboda za tada tri obavezna skrininga (na fenilketonuriju, hipotiroidizam i cističnu fibrozu) izdvajaju se dve, tri dodatne kapljice krvi za testiranje na SMA, tako da za bebu to nije stresno.
Dr Brkušanin navodi da od tih beba nema nijedne koja je na testu bila negativna, a da je kasnije ispoljila simptome. Ali, kako kaže, moguće je da se u narednih godinu, dve pojavi neko dete sa simptomima, koje nije testirano. Tu dodaje i one koji se „ne vide skriningom“, a njih je dva posto od ukupnog broja obolelih. Kaže da je do sada njih svega četiri za sve ove godine i da imaju blaži oblik SMA.
Kada se SMA otkrije na vreme, pre ispoljavanja prvih simptoma, uz dostupne terapije i pravilnu primenu i kontrolu, naučnici smatraju da će se dete razvijati kao i svako drugo.
Portal N1 i ranije je, u više navrata, pisao o ovoj temi i o važnosti skrininga .
Kako nam je ranije objasnio upravo dr Brkušanin, oba roditelja moraju da budu nosioci greške u genu, odnosno u molekulu DNK i u tom slučaju imaju rizik od 25 posto u svakoj trudnoći da se dete rodi sa SMA. Ili – da gledamo pozitivnije, 75 posto je šansa da dete bude zdravo.
„Ako jedno dete ima SMA i ima rođenu braću i sestre, postoji 75 posto šansa da su rođeni braća i sestre potpuno zdravi, a rizik je isto 25 posto za SMA. Od tih 75 posto – 50 posto je šansa da su zdravi, ali da su nosioci greške u genu, kao i roditelji, a 25 posto da su zdravi i da nisu čak ni nosioci greške“, objasnio nam je dr Brkušanin.
Podsetimo da je tokom skrininga u Narodnom frontu dijagnostikovana SMA jednom dečaku i jednoj devojčici. Nakon što su stigli rezultati devojčice, naučnici su posumnjali da oboljenje ima i njen nešto stariji brat , što su analize kasnije i pokazale.
Tipovi SMA se razlikuju po vremenu pojave prvih simptoma, po težini kliničke slike, po postignutim motornim veštinama i po dužini života obolelog.
„Najteži oblik bolesti jeste tip 1 , on najranije razvije simptome – u prvih šest meseci će ispoljiti simptome bolesti. Beba nikada neće steći sposobnost samostalnog sedenja, vrlo brzo gube sposobnost samostalnog disanja, žvakanja, gutanja i umiru pre navršene druge godine života. Dakle, najranije se razviju simptomi, najteži su, najkraće žive i najmanje motornih sposobnosti imaju. Oni čak ne mogu samostalno da sede“, objasnio nam je ranije dr Brakušanin.
Tip 2 je, navodi, blaži a simptomi se javljaju između šestog i 18. meseca života. „Steći će sposobnost samostalnog sedenja, ali nikada sposobnost samostalnog hodanja i najveći broj njih doživi neku 25, 30. godinu“, objašnjava molekularni biolog.
Kod SMA tipa 3 – simptomi se javljaju između 18. meseca života i treće godine. Kako navodi dr Brakušanin, oni će prohodati, ali će izgubiti sposobnost hodanja i najveći broj njih živi normalan životni vek, ali uz trajni invaliditet. „Oni neće hodati, ali ako se bolest ostavi bez terapije, onda će tokom vremena njima početi da slabe i gornji ekstremiteti odnosno najveći broj njih će početi da gubi snagu u rukama i neće moći da koriste ruke i da drže neke teže predmete. I mi imamo danas neke pacijente sa SMA koji su stariji, koji su rođeni u vreme kada terapije nije bilo i koji dan-danas ne dobijaju terapiju. Oni će se žaliti da ne mogu da pišu sa lakoćom, da ne mogu da podignu čašu punu vode, jer polako počinju da gube snagu i u rukama… Naravno tu su deformiteti i kičmenog stuba – budući da su im atrofirali skeletni mišići, kod njih ćete videti i krivljenje kičme, tako da oni ne mogu uspravno ni da sede. U jednom mometnu izgube sposobnost hoda, sednu u invalidska kolica i počinju da se krive“, naveo je naš sagovornik.
O tipu 4 se manje priča, on je, kako kaže dr Brakušanin, naknadno prepoznat i najređi je među svima: „Podrazumeva da se nakon dvadesete i tridesete godine života pojave neki blagi simptomi SMA. Ta osoba vodi život prilično normalnog kvaliteta – ima neke blage smetnje i poteškoće.
Postoji i peti tip koji je prepoznat, to je tip 0 (nula). To znači da se još kod fetusa jave simptomi i na samom rođenju beba ispoljava simptome i oni umiru u roku od nekoliko nedelja, u toku prvog meseca“, dodao je.
Kako ističe, ta dva tipa se retko javljaju, prva tri su češći. Nažalost, kako nam je preneo, 60 odsto slučajeva pripada najtežem, tipu 1, odnosno njega najčešće srećemo.
