Kada gen PRDM16 mutira, ćelije srčanog mišića prolaze kroz promene u svom metabolizmu. Ovo povećava rizik od urođene srčane insuficijencije kod žena više nego kod muškaraca, kako izvještava istraživački tim ECRC-a na čelu sa Sabine Klasen i Jirko Kuniš.
Srčana insuficijencija može biti uzrokovana urođenom bolešću srčanog mišića ili kardiomiopatijom. Postoje razni uzroci, kao što su nasledne mutacije u genu PRDM16, kao što su profesor Sabine Klasen i njene kolege pokazale još 2013. Tim koji predvode Klasen i dr Jirko Kuniš iz Eksperimentalnog i kliničkog istraživačkog centra (ECRC), a zajednička institucija Mak Delbruck Centra i Charite-Universitatsmedizin Berlin, sada je detaljnije razmotrila ovaj defekt kod miševa.
Naučnici su otkrili da mutacije u genu PRDM16 menjaju metabolizam ćelija srčanog mišića, uzrokujući da srce postaje mnogo slabije. Ženke miševa sa ovim genetskim defektom doživljavaju znatno više srčanih problema nego mužjaci. „Ovaj rezultat je iznenađujući jer muškarci imaju tendenciju da budu pogođeni urođenom srčanom insuficijencijom ranije i teže nego žene“, kaže Klasen, koji takođe radi kao pedijatrijski kardiolog specijalizovan za kardiogenetiku u Nemačkom centru za srce u Šariteu (DHZC).
U eksperimentima sa miševima, koji su počeli 2016. godine, tim je sada uspeo da jasno potvrdi da mutacije u genu PRDM16 uzrokuju srčanu insuficijenciju. Istraživači su takođe otkrili osnovni mehanizam, pokazujući da deaktivacija gena PRDM16 menja metabolizam masti i glukoze u srčanim ćelijama.
Ovo na kraju dovodi do toga da srčani mišić postane sunđerast, uvećan i nesposoban da pravilno pumpa krv. „Razlike među polovima mogu ukazivati na to da se metabolizam srca muškaraca i žena razlikuje“, rekao je prvi autor Kuniš.
Činjenica da mutacija PRDM16 može dovesti do metaboličke srčane insuficijencije sada je uskladištena u genetskoj bazi podataka koju lekari mogu koristiti u dijagnostičke svrhe. „Ako genetski test identifikuje ovu mutaciju, kardiolog će znati šta uzrokuje srčanu bolest“, objašnjava Klasen. Ona dodaje: „Mislimo da genetske promene mogu takođe biti relevantne, iako u manjoj meri, za srčanu insuficijenciju koja se javlja kod starijih pacijenata.“ Oba naučnika su povezana sa Nemačkim centrom za kardiovaskularna istraživanja (DZHK).
