Više od 25 godina, Richard Huganir, dr, Blumberg uvaženi profesor neuronauke i psihologije i nauke o mozgu i direktor Odeljenja za neuronauku Solomon H. Snajder na Medicinskom fakultetu Univerziteta Džon Hopkins, proučava protein SINGAP1 za koje je sada poznato da je povezano sa grupom neurorazvojnih poremećaja koji se obično dijagnostikuju tokom ranog detinjstva.
Radeći sa biotehnološkim kompanijama na pronalaženju novih terapija za te uslove, njegov tim u Johns Hopkins Medicine izveštava da je razvio nove modele miševa koji preciznije predstavljaju genetske mutacije kod ljudi koji imaju poremećaje povezane sa SINGAP1.
Nova kolekcija modela miša, koja je sada dostupna naučnicima koji razvijaju tretmane, ima nekoliko varijacija u genu SINGAP1, za koje je otkriveno da izazivaju stanja obeležena napadima, kognitivnim oštećenjima, socijalnim deficitima i poremećajima sna. Rad je objavljen u Proceedings of the National Academi of Sciences.
Gen SINGAP1, koji se takođe nalazi kod ljudi, pravi proteine koji regulišu sinapse, prostor između dva neurona gde trguju hemijskim i molekularnim porukama. Kada je SINGAP1 mutiran, kao u slučaju poremećaja povezanih sa SINGAP1 kod ljudi, neuroni stvaraju manje proteina u sinapsi, a učenje i pamćenje su narušeni.
U drugim modelima miševa, koji se nazivaju „nokaut“ modeli, gen SINGAP1 je u potpunosti uklonjen. Huganir kaže da će i nokaut modeli i nove verzije – „knock-in“ modeli, koji nose razne SINGAP1 mutacije povezane sa poremećajima – biti od pomoći u pronalaženju terapija koje podstiču proizvodnju proteina SINGAP1.
