Dva do pet procenata svih ljudi pogođeno je Rejnoovim fenomenom: u hladnim ili stresnim uslovima, mali krvni sudovi koji snabdevaju kožu se sužavaju, a prsti na rukama ili nogama postaju beli. Prvi put koju je opisao Moris Rejno 1862. godine, naučnici sa berlinskog instituta za zdravlje u Šarite (BIH), zajedno sa kolegama iz Ujedinjenog Kraljevstva, tek su sada otkrili uobičajene genetske uzroke bolesti i objavili ga u časopisu Nature Communications.
Maurice Rainaud je proučavao ljude koji su izveštavali da prsti često postaju beli tokom dana u svojoj doktorskoj tezi u Parizu 1862: 25 obolelih ljudi, 20 žena i pet muškaraca, pokazali su upadljive promene u prstima na rukama i nogama po hladnom vremenu, što je ponekad dovelo do smrt udova.
„Srećom, to se danas dešava veoma rijetko“, kaže dr. Maik Pietzner, ko-voditelj grupe za računarsku medicinu u BiH. „Ali odnos četiri prema jedan između žena i muškaraca i opisani simptomi su i dalje tačni, ali bolest je nedovoljno proučavana i još uvek nema stvarno efikasnog lečenja. Stoga smo imali za cilj da pronađemo genetske uzroke Rejnoovog fenomena.“
U potrazi za genetskim uzrocima bolesti, naučnici predvođeni Maikom Pietznerom i profesorom Claudiom Langenberg, koji je na čelu Jedinice za računarsku medicinu u BiH, a takođe je i direktor novoosnovanog Instituta za preciznu medicinu na Univerzitetu Kueen Mari u Londonu, UK. , okrenuo se studiji UK Biobank.
„Studija na jedinstven način kombinuje genetske informacije o više od 500.000 učesnika koji su takođe povezani sa njihovim elektronskim zdravstvenim kartonima“, opisuje Klaudija Langenberg veliku riznicu podataka. „Na ovaj način smo uspeli da identifikujemo više od 5.000 ljudi pogođenih Rejnoovom i mogli bismo da proučimo kako uobičajene varijacije u genomu predisponiraju za bolest, kada se Rejnoov fenomen prvi put pojavio i od kojih pratećih bolesti ljudi pate?
U svojim analizama, naučnici su otkrili varijacije u dva gena koja su predisponirala učesnike na Rejnoov fenomen: jedan je bio alfa-2A-adrenergički receptor za adrenalin, ADRA2A, klasični stresni receptor koji izaziva kontrakciju malih krvnih sudova. „Ovo ima smisla kada je hladno ili opasno, jer telo mora da snabdeva unutrašnjost tela krvlju“, objašnjava Maik Picner.
„Međutim, kod Rainaudovih pacijenata, ovaj receptor je izgleda bio posebno aktivan, što bi moglo objasniti vazospazme, posebno u kombinaciji sa drugim genom koji smo pronašli: ovaj gen je transkripcioni faktor IRKS1, koji može regulisati sposobnost krvnih sudova da se šire. .“
Ako se njegova proizvodnja poveća, suženi sudovi se ne mogu opustiti kao što bi to inače radili. Zajedno sa prekomerno aktivnim adrenalinskim receptorom, to može dovesti do toga da krvni sudovi duže vreme ne snabdevaju dovoljno krvlju, što dovodi do uočenih belih prstiju na rukama i nogama.
Nalazi naučnika takođe pomažu da se po prvi put razume zašto mali sudovi tako snažno reaguju kod pacijenata, čak i naizgled bez spoljašnjih stimulansa, posebno hladnoće. Pragmatične preporuke za pacijente takođe se mogu izvesti iz njihovih nalaza.
Na primer, naučnici su uspeli da pokažu da ljudi sa genetskom predispozicijom za nizak nivo šećera u krvi imaju povećan rizik od Rejnoovog fenomena i stoga bi pacijenti možda trebalo da izbegavaju duže epizode niskog šećera u krvi. Pietzner i kolege su takođe uspeli da repliciraju delove svojih nalaza u nezavisnoj studiji Genes & Health, pokazujući na taj način i relevantnost za etničke manjine, posebno britanske Bangladešce i Pakistance.
„Naši rezultati su uredno usklađeni sa onim što posmatramo kod pacijenata“, kaže Klaudija Langenberg. „Oni mogu dobro da objasne zašto krvni sudovi pacijenata sa Rejnoovim sindromom brzo postaju uski i samo polako ponovo šire. Maik Pietzner dodaje: „Oni takođe objašnjavaju zašto mnogi lekovi koji su do sada korišćeni ne deluju: oni su usmereni protiv mehanizama koji često proširuju velike sudove, ali očigledno ne i veoma male sudove u našim rukama i stopalima koji su pogođeni kod pacijenata sa Rejnoovom bolešću. “
Ali naučnici takođe nude nadu. Na primer, već odobreni lekovi koji više ili manje specifično inhibiraju funkciju ADRA2A mogu biti alternativa, kao što je antidepresiv mirtazapin. „Ubeđena sam da naši nalazi pružaju put ka novim efikasnim lekovima“, kaže Klaudija Langenberg i dodaje: „Naša studija pokazuje koliko su vredne informacije iz elektronskih zdravstvenih kartona za istraživanje usmereno na pacijente i da još treba da se uradi, posebno u Nemačkoj. , kako bi se brže postigla bolja nega“.
