U novoj studiji Instituta Karolinska, istraživači su otkrili da kombinovanje informacija iz krvnih markera i genetike otkriva različite podgrupe pacijenata sa miozitisom, što može pomoći da se poboljša klasifikacija bolesti i lečenje. Studija je objavljena u eBioMedicine.
Miozitis je grupa retkih autoimunih bolesti koje često karakteriše zapaljenje mišića, ali može uticati i na različite organe tela kao što su koža, pluća i zglobovi. Miozitis se može manifestovati veoma različito od jednog pacijenta do drugog, što ga čini izazovnim za dijagnozu, klasifikaciju i efikasno lečenje.
Rezultati studije su pokazali da se miozitis može grupisati u osam klastera pacijenata kombinovanjem informacija iz krvnih markera, nazvanih autoantitela, i genetike, posebno genetskih varijanti u regionu glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC) ljudskog genoma. Ovi nalazi sugerišu da različiti mehanizmi bolesti mogu biti u igri u tim različitim podgrupama. Ovaj novi pristup podgrupanju miozitisa mogao bi poboljšati klasifikaciju miozitisa i dovesti do boljeg upravljanja ovim izazovnim bolestima.
Studija je obuhvatila 1.348 pacijenata sa miozitisom iz pet zemalja Evrope. Istraživači su utvrdili pojavu 14 autoantitela specifičnih za miozitis ili miozitisa i genetskih varijanti gena humanog leukocitnog antigena (HLA) u MHC, koji su relevantni za imuni sistem. Dalje, ustanovili su profil autoantitela da grupišu pacijente, a zatim procenili da li se te podgrupe razlikuju u svojoj genetici i kliničkim manifestacijama.
Sledeći korak je da se istraži da li su te podgrupe klinički značajne upoređivanjem njihovih kliničkih ishoda (npr. ozbiljnost bolesti, odgovor na lečenje ili mortalitet) i posmatranjem drugih genetskih varijanti koje bi mogle biti važne za razjašnjavanje mehanizama bolesti. Slično tome, biće relevantno istraživanje mehaničkih razlika između tih različitih podgrupa.
