Klaster glavobolja, jedna od najbolnijih bolesti poznatih čoveku, genetski je povezana sa rizičnim ponašanjem, ADHD-om, depresijom i muskuloskeletnim bolom, a pušenje je uzročni faktor rizika, navodi se u članku objavljenom u Annals of Neurologi.
Članak se bavi genetikom i klaster glavoboljom i prva je publikacija u okviru mreže Međunarodnog konzorcijuma za genetiku klaster glavobolje (CCG), koja ga opisuje kao najveću genetsku studiju o klaster glavobolji. Osam regiona (lokusa) u našem genomu je identifikovano kao povezano sa klaster glavoboljom, a pušenje je uzročni faktor rizika. Razumevanje ovih genetskih nalaza moglo bi dovesti do boljih tretmana.
„Studija je studija asocijacije na čitav genom (GVAS), gde smo uporedili učestalost genetskih markera u celom genomu (svi hromozomi), između pojedinaca sa klaster glavoboljama i kontrolama“, objašnjava Caroline Ran, prvi autor i istraživač na odeljenje za neuronauku.
Studija je najveća te vrste i istraživači su identifikovali ukupno osam lokusa povezanih sa bolešću kada su kombinovali podatke iz 10 evropskih i jedne istočnoazijske kohorte. Tri identifikovana lokusa su zajednička sa migrenom, još jednim češćim primarnim poremećajem glavobolje. U ovim regionima postoji 20 gena obogaćenih arterijskim i moždanim tkivom, tkivima relevantnim za patologiju bolesti.
„Takođe smo mogli da primetimo da su klaster glavobolje genetski povezane sa rizičnim ponašanjem, ADHD-om, depresijom i mišićno-koštanim bolom, i da je pušenje uzročni faktor rizika“, nastavlja Kerolajn Ran.
„Studija daje naznake o biološkoj osnovi klaster glavobolje i ukazuje na to da je pušenje uzročni faktor“, kaže Andrea Carmine Belin, poslednji autor i viši istraživač, koji takođe vodi Centar za klaster glavobolju na Institutu Karolinska. „Identifikovali smo ukupno osam hromozomskih regiona povezanih sa bolešću, od kojih je pet ranije bilo poznato.“
Ovo je prva studija koja može da potvrdi ranije identifikovane genetske markere u nekoliko nezavisnih evropskih materijala, sa preko 5.500 pacijenata i preko 31.500 kontrola. Studija je takođe identifikovala genetsku vezu sa migrenom, što može dovesti do važnih uvida u lečenje pacijenata sa primarnim glavoboljama.
„Kroz dugoročnu saradnju između naše istraživačke grupe i tima neurologa, napravili smo jedinstvenu biobanku sa biološkim uzorcima pacijenata sa klaster glavoboljom i kontrolama u Švedskoj i uspostavili prvi svetski centar za klaster glavobolju“, kaže Caroline Ran .
Koristeći ovu biobanku, istraživači su analizirali preko 500.000 genetskih markera u čitavom genomu i uporedili učestalost između bolesnih i zdravih osoba. U okviru CCG mreže, oni su kombinovali podatke iz deset kohorti iz Evrope i jedne iz istočne Azije.
Asocijacije su identifikovane bioinformatičkom analizom i geni kandidati u ovim regionima su odabrani korišćenjem pet komplementarnih metoda: lokusa kvantitativnih osobina ekspresije, asocijacije na nivou transkriptoma, finog mapiranja, metilacije DNK i uticaja na strukturu proteina.
„Sledeći korak će biti uključivanje materijala iz drugih delova sveta kako bi se videlo da li su ovi genetski nalazi slični ili se razlikuju između različitih regiona“, kaže Kerolajn Ran.
U okviru mreže CCG, kojom predsedava Andrea Karmin Belin, već su uspostavljene saradnje sa Južnom Korejom, Japanom i Sjedinjenim Državama, između ostalih. Istraživači će takođe detaljnije proučavati gene koji se nalaze u hromozomskim regionima povezanim sa bolešću.
