Brinn Schulte je skoro dva puta umrla dok je bila beba, u jednom trenutku joj je bila potrebna hitna operacija zbog velikog krvarenja u mozgu.
Niko nije znao šta nije u redu sve dok test koji je pogledao njen kompletan genetski plan nije otkrio redak poremećaj krvarenja koji se zove nedostatak faktora KSIII – rana dijagnoza koja joj je spasila život.
„Imate taj beznadežan osećaj kada zapravo ne znate šta se dešava“, rekao je njen otac Majk Šulte. „Zabacivanje široke mreže je zaista napravilo veliku razliku u tome što smo brzo shvatili ovo i dobili joj odgovarajuću negu koja joj je bila potrebna skoro odmah.“
Brin, koja sada ima 4 godine, dobila je genetsko testiranje u okviru kliničkog ispitivanja, čiji su rezultati nedavno objavljeni u časopisu Američkog medicinskog udruženja. Testovi „celog genoma“ su skoro dvostruko bolji od užih testova za otkrivanje genetskih abnormalnosti koje mogu da izazovu bolest kod novorođenčadi — studija je otkrila 49% abnormalnosti, u poređenju sa 27% sa češće korišćenim testovima koji ciljaju određene vrste genetskih bolesti.
Celokupni testovi genoma mogli bi da reše problem sprovođenja nekoliko usko ciljanih testova na bebama, koje još uvek možda neće otkriti poremećaj. Stručnjaci upozoravaju da postoje neki problemi, jer se laboratorije razlikuju u načinu na koji tumače rezultate, a testovi celog genoma su skuplji i manje je verovatno da će biti pokriveni osiguranjem.
Ali istraživači predviđaju da će testovi čitavog genoma na kraju biti korišćeni za milione hospitalizovanih beba sa zbunjujućim, ponekad i životno opasnim stanjima. Prema američkom Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma, oko 350 miliona ljudi širom sveta živi sa retkim poremećajima, a oko 80% od više od 7.000 stanja je genetsko.
„Radim klinička ispitivanja na bebama više od 40 godina“, rekao je autor studije dr Džon Dejvis, šef neonatologije u dečjoj bolnici Tafts u Bostonu. „Nije često da možete učiniti nešto za šta mislite da će zaista promeniti svet i promeniti kliničku praksu za sve.“
___
Noć nakon što se Brin rodila, njena majka Lindzi je primetila da joj je koža siva, da joj je disanje otežano. Krv se nakupila ispod Brininog skalpa, što je izazvalo dve izbočine na njenoj glavi.
Lekari su je prebacili na odeljenje intenzivne nege novorođenčadi u Medicinskom centru dečije bolnice u Sinsinatiju, gde je dobila transfuziju krvi i testove za različite probleme sa krvarenjem. Popravila se i otišla kući – samo da bi se vratila u bolnicu kada je imala oko mesec dana zbog masivnog krvarenja u mozgu. Doktor je upozorio da ona verovatno neće uspeti. Pastor se molio sa porodicom.
Posle operacije, Brinn je ostala na intenzivnoj nezi dva meseca. U različitim trenucima, doktori su mislili da bi mogla imati vaskularni problem ili masu u jetri.
„Svi su bili veoma uznemireni jer niko nije znao šta se dođavola dešava“, priseća se Lindzi Šulte. „Mislim da nismo spavali. Mislim, gledati tvoje dete kako ti dvaput umalo umire pred očima je uspomena koju nikada neću izbrisati.“
Tada su Schultes saznali za kliničko ispitivanje, koje je uključivalo 400 hospitalizovanih beba. Brinn i oba roditelja dobili su kompletno testiranje genoma. Dijagnoza je stigla za manje od nedelju dana: imala je redak poremećaj krvarenja, koji pogađa oko 1 od 2 miliona do 1 od 3 miliona živorođenih, i još jedno stanje koje je izazvalo ozbiljnu reakciju na određene lekove za anesteziju.
Doktori su rekli da bi dijagnoza verovatno bila odložena – ili čak promašena – sa više užih testova.
Mnoge bebe u ispitivanju imale su genetske varijante koje uži testovi jednostavno nisu mogli da otkriju, rekla je dr Džil Maron, autorka studije i šefica pedijatrije u bolnici za žene i bebe na Rod Ajlendu.
To je zato što ciljani testovi pokrivaju možda 1.700 od 20.000 gena, tako da testiranje celog genoma jednostavno „hvata više stvari“, rekao je dr Pol Kurska iz GeneDk-a, kompanije koja pruža testiranje celog genoma, ali nije bila uključena u studiju.
Još jedno dete u kliničkom ispitivanju, dvogodišnji Keš Denaro iz Oušensajda u Kaliforniji, otkriveno je da ima genetsko stanje zvano Noonanov sindrom, koje uključuje srčane mane, kašnjenje u razvoju i druge probleme. Njegova mama, Amanda Denaro, rekla je da sa dijagnozom „znamo na šta misle da bi mogao da bude odložen, tako da možemo da radimo na tome više – a ne samo da to guramo pod tepih“.
Širi pristup potpunim testovima genoma je neophodan ako će se pomoći većem broju dece, kažu stručnjaci poput Marona. Puni testovi genoma generalno koštaju oko tri puta više od užih testova, rekla je ona, i nisu pokriveni Medicaid-om u većini država.
Zatim, tu je pitanje tumačenja rezultata testa: više od 40% vremena u studiji, laboratorije su pronašle istu genetsku varijantu, ali jedna je smatrala da je uzrok bolesti, dok je druga smatrala beznačajnom. Filip Bruks iz Nacionalnog instituta za zdravlje, koji je pomogao u plaćanju istraživanja, rekao je da to „ostaje tema kojom se treba pozabaviti“.
Jedan od razloga za različita tumačenja je taj što se nauka tako brzo kreće povezujući gene sa poremećajima i ne postoji sveobuhvatan međunarodni sistem u kojem lekari mogu da provere najnovije informacije, rekla je Mara Aspinal, koja predaje biomedicinsku dijagnostiku na Državnom univerzitetu u Arizoni. Ona nije bila uključena u studiju.
Uprkos takvim preprekama, neka deca već imaju koristi od testiranja celog genoma. To je učinilo svu razliku u osiguravanju da Brinn dobije pravi tretman kako bi mogla da napreduje, rekla je dr Kristina Tarango, njen hematolog u Sinsinatiju za decu.
Danas, Brinn živi kao svako aktivno dete predškolskog uzrasta osim redovnih infuzija zamene faktora KSIII.
Nedavno je ujutru Lindzi Šulte stavila „Uspavana lepotica“ na televiziju i položila Brin na ćebe na kuhinjskom pultu. Medicinska sestra je uzela krv iz porta ugrađenog u njene grudi i Šulte je polako davao lek kroz špric.
Kao i obično, Brin je odabrala zavoj koji je stavila preko svog porta – onaj sa mačkom iz njene omiljene emisije.
„Završeno!“ njena mama je cvrkutala, a ubrzo je Brin bosa trčala preko kauča, veselo jureći svog starijeg brata.
