Istraživači sa Univerziteta u Tel Avivu razvili su računarski model koji omogućava predviđanje genetskog rizika svake žene od razvoja raka dojke na osnovu njenog genetskog profila. Istraživanje je zasnovano na velikoj međunarodnoj studiji koja je obuhvatila genomske podatke o oko četvrt miliona žena sa i bez raka dojke, a svoja otkrića je primenila na oko 2.000 Izraelki. Tim istraživača objašnjava: „Naš metod će omogućiti zdravstvenom sistemu da pređe na personalizovanu politiku ranog otkrivanja — kada će oni za koje se utvrdi da su pod visokim rizikom biti testirani od mlađeg uzrasta i češće. Fokusiranje skrining testova pomoću model može spasiti živote i spasiti resurse zdravstvenog sistema.“
Istraživanje je sproveo doktorand Hagai Levi, pod rukovodstvom prof. Ranija Elkona sa Odseka za ljudsku molekularnu genetiku i biohemiju Medicinskog fakulteta Univerziteta u Tel Avivu i prof. Univerzitet Aviv. Istraživanje je sprovedeno u saradnji sa prof. Shai Carmijem sa Medicinskog fakulteta Hebrejskog univerziteta, sa prof. Shai Ben Shacharom—direktorom za preciznu medicinu i genomiku u Clalit Research Institute, i sa dr Naamom Elefant sa Medicinskog univerziteta Hadassah. Centar. Studija je objavljena u Journal of Medical Genetics.
Prof. Elkon objašnjava da je 2003. godine završeno sekvenciranje nacrta ljudskog genoma, čime su stvorene nove mogućnosti za unapređenje medicine, sa akcentom na personalizovanu medicinu. Osnovna ideja je bila da što bolje znamo kako da utvrdimo da li je određena osoba genetski predisponirana za određenu bolest, to više možemo preduzeti odgovarajuće preventivne mere.
Prof. Elkon dodaje da je od tada uložen veliki istraživački napor da se identifikuju genetske razlike među ljudima koje mogu ukazivati na genetsku podložnost određenim bolestima, posebno uobičajenim kao što su rak, srčana oboljenja, dijabetes, šizofrenija i Alchajmerova bolest. Studije ovog tipa, poznate kao Genome-Vide Association Studies (GVAS), upoređuju genome bolesnih i zdravih ljudi i pronalaze stotine genetskih varijanti čije je prisustvo povezano sa povećanim rizikom da se bolest proučava. Svaka varijanta sama po sebi povećava rizik u veoma malom stepenu, ali kada se značajan broj relevantnih varijanti akumulira u genomu određene osobe, njihov rizik od obolevanja značajno raste.
Studije dodeljuju „ocenu genetskog rizika“ svakom učesniku, a u velikim uzorcima, ovi rezultati obično prate distribuciju zvona: većina populacije je u sredini, a na dva ekstrema su ljudi sa izuzetno visokim ili niskim ocenama rizika da imaju istu bolest. Izazov medicine je da unapred identifikuje one ljude koji imaju visoku genetsku tendenciju da obole, posebno bolesti koje se mogu sprečiti ili otkriti u ranim fazama.
Sadašnja studija je zasnovana na nalazima velike međunarodne GVAS studije koja je identifikovala genetske varijante povezane sa rakom dojke analizom genetskih profila približno 130.000 pacijenata sa rakom dojke iz desetina medicinskih centara u Evropi i Sjedinjenim Državama, zajedno sa približno 100.000 zdravih žena koje su služio kao kontrolna grupa.
Tim istraživača sa Univerziteta u Tel Avivu želeo je da proveri da li se nalazi međunarodne studije mogu koristiti za pouzdano predviđanje rizika od raka dojke kod Izraelki, koristeći uzorak od oko 1.000 pacijenata i oko 1.000 zdravih žena, koji je prikupio prof. Gad Rennert iz medicinskog centra Karmel.
„Ako se kod žene otkrije genetska predispozicija za rak dojke, postoji nešto što se može učiniti. Rano otkrivanje može spasiti živote“, naglašava prof. Elkon i nastavlja: „Važno je napomenuti da se u ovoj fazi naše istraživanje fokusiralo na o Jevrejkama poreklom iz Aškenaza, što je populacija genetski najbliža učesnicama međunarodne studije na kojoj je zasnovan naš model“.
Istraživači su izgradili računarski genetski model za predviđanje rizika za izraelske učesnike tako što su određivali ‘genetski rezultat rizika’ za svaku ženu i podelili učesnike na decile u skladu sa ocenom rizika koju su dobili. Nalazi su otkrili da žene u gornjem decilu rezultata izračunate od strane modela imaju četiri puta veće šanse da dobiju rak dojke u poređenju sa ženama u donjem decilu. Drugim rečima, genetski skor rizika ima značajnu sposobnost da predvidi rizik od raka dojke među ispitanom populacijom. Istraživači su potvrdili svoje nalaze na drugom uzorku pacijenata sa rakom dojke koje su prikupili lekari istraživači na odeljenjima onkologije i genetike u medicinskom centru Hadasa.
Prof. Elkon zaključuje: „Naše istraživanje je otkrilo da već imamo alate za identifikaciju, na osnovu njihovog genetskog profila, izraelskih žena sa povećanim rizikom od razvoja raka dojke. Prema skoru rizika moguće je preporučiti da žene sa visokim rizikom raka dojke početi skrining testove za rano otkrivanje od mlađeg uzrasta, i sve češće. Takva politika može spasiti živote i omogućiti efikasnije korišćenje resursa zdravstvenog sistema. Nadamo se da će obećavajući rezultati dovesti do kliničke upotrebe metode predviđanja razvili smo i unapredićemo rano otkrivanje ove bolesti.Naša istraživačka grupa sada započinje studiju praćenja, u saradnji sa prof. Rinatom Ierushalmijem, direktorom Odeljenja za onkologiju dojke u bolnici Beilinson, koja će se fokusirati na prikupljanje podataka i izgradnju genetski model za izračunavanje rizika od bolesti za žene svih etničkih grupa u Izraelu.“
