Nova studija kliničara i istraživača Rogel Centra za rak Univerziteta u Mičigenu, odeljenja za patologiju U-M i Centra za translacionu patologiju u Mičigenu otkriva nalaze iz preko 800 kliničkih testova izvedenih za bubrežne pacijente sa mutacijama gena porodice MiTF. Ova studija, objavljena u American Journal of Clinical Pathology je najveća serija te vrste u raku bubrega i nosi duboke kliničke i dijagnostičke implikacije.
Tim, koji je predvodio dr Rohit Mehra, izveo je preko 800 kliničkih testova na genima porodice MiTF TFE3 i TFEB u tumorima bubrega sa morfološkim i biomarkerskim promenama koje se smatraju sumnjivim za genetske mutacije porodice MiTF.
Nalazi pokazuju da su pacijenti koji su imali tumore bubrega sa TFEB amplifikacijom bili značajno stariji od pacijenata sa tumorima bubrega koji imaju TFE3 ili TFEB translokaciju.
Dalje, uočeno je da su tumori bubrega sa amplifikacijom TFEB-a, za koje se zna da su povezani sa lošom prognozom, najmanje tri puta češći od onih sa TFEB translokacijom. Mehra kaže da su ovi testovi zlatni standard za dijagnostikovanje MiTF mutiranog karcinoma bubrežnih ćelija.
„Ovi nalazi nam daju sveobuhvatnu sliku molekularnog pejzaža tumora bubrega sa aberacijama porodice MiTF“, rekao je Mehra. „Prognoza karcinoma bubrežnih ćelija i personalizovana terapija mogu biti pod velikim uticajem podtipova tumora bubrega, a ovi FISH testovi su ključni za identifikaciju takvih genomskih aberacija.“
Ovi testovi pomažu da se pacijenti sa MiTF mutacijom precizno kategorišu u tri genomske kategorije: translokacija TFE3, translokacija TFEB i amplifikacija TFEB. Ovo znanje dodaje dodatno razumevanje složenosti bolesti raka bubrega i može pomoći istraživačima i kliničkim timovima da dobiju dublji dijagnostički, prognostički i klinički uvid.
