Međunarodni tim istraživača pronašao je genetsku varijantu koja može objasniti zašto neki ljudi afričkog porekla imaju prirodno niže virusno opterećenje HIV-a, smanjujući rizik od prenošenja virusa i usporavajući napredak sopstvene bolesti.
Kako je objavljeno u Nature, ovo je prva nova genetska varijanta povezana sa HIV infekcijom otkrivena u skoro 30 godina istraživanja. To bi u budućnosti moglo pomoći u usmeravanju razvoja novih pristupa tretmanu za one koji žive sa HIV-om.
HIV ostaje glavna pretnja globalnom zdravlju. Prema UNAIDS-u, 2021. godine u svetu je živelo 38,4 miliona ljudi sa HIV-om.
Kombinacija lekova pre izlaganja i lekova koji dramatično smanjuju virusno opterećenje imala je veliki uticaj na prenošenje, ali je 1,5 miliona ljudi novozaraženo 2021. I dok su se tretmani dramatično poboljšali od kada je virus prvi put identifikovan, 650.000 ljudi je još uvek umrlo od Bolesti u vezi sa AIDS-om u toj godini.
Virusno opterećenje je količina virusa u pacijentovom sistemu. Poznato je da viši nivoi koreliraju sa bržim napredovanjem bolesti i povećanim rizikom od prenošenja. Ali virusno opterećenje uveliko varira među zaraženim pojedincima, pod uticajem brojnih faktora, uključujući genetski sastav pojedinca.
Većina onoga što znamo o odnosu između naše DNK i HIV-a potiče iz studija među evropskim populacijama. Ali s obzirom na to da HIV nesrazmerno pogađa ljude na afričkom kontinentu – više od 25 miliona ljudi koji su HIV pozitivni žive na kontinentu – važno je bolje razumeti ulogu genetike u HIV infekciji u afričkoj populaciji.
Da bi istražili ovo pitanje, istraživači su analizirali DNK skoro 4.000 ljudi afričkog porekla koji žive sa HIV-1, najčešćim tipom virusa. Oni su identifikovali varijantu unutar regiona na hromozomu 1 koji sadrži gen CHD1L koji je povezan sa smanjenim virusnim opterećenjem kod nosilaca varijante. Smatra se da između 4% i 13% ljudi afričkog porekla nosi ovu konkretnu varijantu.
Paul McLaren iz Agencije za javno zdravlje kanadske Nacionalne mikrobiološke laboratorije, zajednički prvi autor, rekao je: „Afrička populacija je i dalje drastično nedovoljno zastupljena u studijama ljudske DNK, uprkos tome što doživljava najveći teret HIV infekcije. Proučavanjem velikog uzorka ljudi afričkog porijekla , uspeli smo da identifikujemo novu genetsku varijantu koja postoji samo u ovoj populaciji i koja je povezana sa nižim virusnim opterećenjem HIV-a.“
Poznato je da CHD1L igra ulogu u popravljanju oštećene DNK, iako nije jasno zašto bi varijanta trebalo da bude važna u smanjenju virusnog opterećenja. Međutim, kako HIV napada imune ćelije, istraživači sa Medicinskog odeljenja Univerziteta u Kembridžu, predvođeni dr Harijet Grum i profesorom Endrjuom Leverom, koristili su matične ćelije da generišu varijante ćelija koje HIV može da inficira u kojima je CHD1L ili isključen ili njegova aktivnost je odbijena.
Pokazalo se da se HIV bolje replicira u tipu imunološke ćelije poznatoj kao makrofag kada je CHD1L isključen. U drugom tipu ćelija, T ćeliji, nije bilo efekta – što je možda iznenađujuće jer se većina replikacije HIV-a dešava u ovom drugom tipu ćelija.
Dr Grum je rekao: „Izgleda da je ovaj gen važan za kontrolu virusnog opterećenja kod ljudi afričkog porekla. Iako još ne znamo kako to radi, svaki put kada otkrijemo nešto novo o kontroli HIV-a, saznajemo nešto novo o virus i nešto novo o ćeliji. Veza između replikacije HIV-a u makrofagima i virusnog opterećenja je posebno zanimljiva i neočekivana.“
Koautor profesor Manjinder Sandhu sa Medicinskog fakulteta na Imperijal koledžu u Londonu rekao je: „Sa više od milion novih infekcija HIV-om godišnje, jasno je da nam je još dug put u borbi protiv HIV-a – tek treba da imaju vakcinu za sprečavanje infekcije, tek treba da pronađu lek i još uvek vide otpornost na lekove koja se pojavljuje kod nekih pojedinaca. Sledeći korak je da se u potpunosti razume kako tačno ova genetska varijanta kontroliše replikaciju HIV-a.“
