Kombinovanje dve vrste tehnika skeniranja srca moglo bi pomoći lekarima da otkriju smrtonosnu hipertrofičnu kardiomiopatiju (HCM) pre nego što se pojave simptomi i znaci na konvencionalnim testovima, prema novoj studiji koju su vodili istraživači UCL.
Istraživanje, objavljeno u časopisu Circulation, otvara izglede za lečenje stanja u najranijim fazama.
Mogućnost otkrivanja HCM ranije nego ikada ranije će takođe pomoći u ispitivanjima koja istražuju genske terapije i tretmane lekova koji imaju za cilj zaustavljanje razvoja bolesti kod onih koji su u riziku.
HCM je nasledno stanje koje pogađa oko 1 od 500 ljudi u Velikoj Britaniji. To uzrokuje da mišićni zidovi srca postanu deblji od normalnog, utičući na to koliko dobro srce može pumpati krv po telu. To je vodeći uzrok srčane insuficijencije i iznenadne srčane smrti.
Istraživači sa UCL, Barts Heart Centra i Univerziteta u Lidsu proučavali su srca tri grupe: zdravih ljudi, ljudi koji su već imali HCM i ljudi sa genetskom mutacijom koja izaziva HCM, ali bez očiglednih znakova bolesti (bez zadebljanja srčanog mišića).
Da bi to uradili, koristili su dve najsavremenije tehnike skeniranja srca: snimanje tenzora srčane difuzije (cDTI), tip MR skeniranja koji pokazuje kako su pojedinačne ćelije srčanog mišića organizovane i spakovane zajedno (mikrostruktura srca), i perfuziju srčane magnetne rezonance (perfuzioni CMR), koja otkriva probleme sa malim krvnim sudovima koji snabdevaju srčani mišić (bolest srčanog mišića).
Skeniranje je pokazalo da ljudi sa očiglednim znacima HCM-a imaju veoma abnormalnu organizaciju ćelija srčanog mišića i visoku stopu i težinu mikrovaskularnih bolesti u poređenju sa zdravim dobrovoljcima.
Ono što je najvažnije, skeniranje je takođe moglo da identifikuje abnormalnu mikrostrukturu (dezorganizaciju mišićnih ćelija) i mikrovaskularnu bolest kod ljudi koji su imali problematičan gen, ali bez simptoma ili zadebljanja mišića. Otkrili su da je 28% imalo nedostatke u snabdevanju krvlju, u poređenju sa zdravim dobrovoljcima. To je značilo da su lekari mogli preciznije da uoče rane znake HCM koji se razvijaju u srcima pacijenata.
Prvi lek za usporavanje progresije HCM-a — mavacamten — nedavno je odobren za upotrebu u Evropi i omogućiće lekarima da smanje težinu bolesti kada se pojave simptomi i zadebljanje mišića. Genetske terapije su takođe u razvoju koje bi mogle u potpunosti da spreče simptome tako što će prekinuti razvoj HCM u ranoj fazi.
Perfuzioni CMR se već koristi u nekim klinikama kako bi se ljudi sa HCM razlikovali od drugih uzroka zadebljanja mišića. Istraživači smatraju da ove revolucionarne nove terapije, u kombinaciji sa cDTI i perfuzionim CMR skeniranjem, daju lekarima najbolju šansu da leče ljude sa rizikom od HCM dovoljno rano da se stanje nikada ne razvije.
Dr Džordž Džoj, koji je vodio istraživanje sa profesorom Džejmsom Munom i dr Luisom Lopesom (sve UCL Institut za kardiovaskularne nauke), rekao je: „Sposobnost otkrivanja ranih znakova HCM mogla bi biti ključna u ispitivanjima testiranja tretmana koji imaju za cilj sprečavanje napredovanja rane bolesti ili ispravljanje genetskih mutacija. Skeniranje bi moglo da počne ranije nego što smo mislili da je lečenje moguće.“
„Sada želimo da vidimo da li možemo da koristimo skeniranje da identifikujemo koji pacijenti bez simptoma ili zadebljanja srčanog mišića su u najvećem riziku od razvoja teške HCM i njegovih komplikacija koje menjaju život. Informacije dobijene iz skeniranja bi stoga mogle pomoći lekarima da donesu bolje odluke o tome kako najbolje da se brinu za svakog pacijenta.“
Dr Luis Lopes (UCL Institut za kardiovaskularne nauke), viši autor studije, rekao je: „Povezujući napredno snimanje sa našom kohortom pacijenata sa HCM (i rodbinom) sa opsežnim genetskim testiranjem, ova studija je prvi put otkrila mikrostrukturne abnormalnosti in vivo u nosiocima mutacija i bila je prva koja je uporedila ove pacijente sa parametrima mutacije i bez mutacije u HCM-u.
„Nalazi nam omogućavaju da razumemo više o ranim subkliničkim manifestacijama ovog ozbiljnog stanja, ali takođe pružaju dodatne kliničke alate za skrining, praćenje i nadamo se u bliskoj budućnosti za donošenje terapijskih odluka.“
