Varijanta gena povezana sa težinom multiple skleroze

Varijanta gena povezana sa težinom multiple skleroze

Naučnici su otkrili genetsku varijantu povezanu sa multiplom sklerozom koja vremenom postaje iscrpljujuća, u istraživanju koje je pozdravljeno kao prvi korak ka novom leku.

Multipla skleroza (MS) je doživotno stanje u kojem telo osobe napada sopstveni imuni sistem, što izaziva niz simptoma uključujući probleme sa vidom, kretanjem i ravnotežom.

Za neke ljude, simptomi mogu doći i nestati u fazama koje se nazivaju relapsi, dok kod drugih postaju sve gori.

Postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, ali ne postoji lek ili način da se uspori pogoršanje bolesti.

U studiji objavljenoj u časopisu Nature Vednesdai, istraživači iz više od 70 instituta širom sveta rekli su da su pronašli prvu genetsku varijantu koja je povezana sa ozbiljnošću MS.

Prvo, istraživači su kombinovali genetske podatke 12.000 ljudi sa MS da bi proučili koje varijante dele i koliko brzo je njihova bolest napredovala.

Od sedam miliona varijanti, pronašli su jednu povezanu sa bolešću koja brže napreduje.

Prema studiji, varijanta se nalazi između dva gena nazvana DISF i ZNF638, koji nikada ranije nisu bili povezani sa MS.

Prvi gen radi na popravljanju oštećenih ćelija, dok drugi pomaže u kontroli virusnih infekcija.

Geni su mnogo aktivniji u mozgu i kičmenoj moždini nego u imunološkom sistemu, na koji su se ranije fokusirala istraživanja o lekovima, kaže studija.

Da bi potvrdili ono što su otkrili, istraživači su zatim pogledali genetiku još skoro 10.000 pacijenata, pronašavši slične rezultate.

„Nasleđivanje ove genetske varijante od oba roditelja ubrzava vreme potrebno za pomoć pri hodanju za skoro četiri godine“, rekao je američki istraživač i koautor studije Serđo Baranzini u izjavi.

Rut Dobson, neurolog sa Univerziteta Kraljica Meri u Londonu, koja nije bila uključena u istraživanje, rekla je za AFP da je u krugovima MS-a bilo „veliko uzbuđenje zbog ove studije“.

„To je prvi korak ka tretmanima koji deluju na drugačiji način“, rekla je ona, ističući da je bilo koji takav lek daleko od toga da bude dostupan.

Da istraživanje ukazuje na nervni sistem, a ne na imuni sistem, „otvara novi potencijalni put za tretmane, što je zaista uzbudljivo“, dodala je ona.

Više od 2,8 miliona ljudi širom sveta živi sa multiplom sklerozom.