Prva genska terapija za smrtonosni oblik mišićne distrofije dobila je preliminarno odobrenje SAD u četvrtak uprkos zabrinutosti nekih vladinih naučnika o sposobnosti lečenja da pomogne dečacima sa naslednom bolešću, prenosi AP.
Odobrenje Uprave za hranu i lekove pruža novu opciju za neke pacijente sa Dušenovom mišićnom distrofijom, retkom bolešću koja gubi na mišićima i koja uzrokuje slabost, gubitak pokretljivosti i ranu smrt. Gotovo uvek pogađa muškarce.
FDA je dala OK samo za decu uzrasta od 4 i 5 godina, na osnovu rezultata studije koji pokazuju da je terapija pomogla da se proizvede protein potreban za rast mišića, koji nedostaje dečacima sa ovim stanjem. Proizvođač lekova Sarepta Therapeutics proučavao je gensku terapiju kod dece do 7 godina.
Jednokratni IV tretman kompanije daje zamenski gen za onaj koji je mutiran kod dečaka sa ovim stanjem.
„Današnje odobrenje se odnosi na hitnu neispunjenu medicinsku potrebu i predstavlja važan napredak u lečenju Dušenove mišićne distrofije, razornog stanja sa ograničenim mogućnostima lečenja“, rekao je dr Piter Marks iz FDA u saopštenju u četvrtak.
FDA je saopštila da je povećanje proteina primećeno sa terapijom, Elevidis, „razumno verovatno da će predvideti“ korist kod pacijenata starih od 4 do 5 godina, koji nemaju druge postojeće komplikacije.
Pacijenti, lekari i roditelji tražili su odobrenje terapije na javnom sastanku u aprilu, deleći video snimke dečaka kako trče, voze bicikl i bave se sportom i drugim aktivnostima, koje su pripisali tretmanu.
Ali naučnici FDA su detaljno opisali dugu listu zabrinutosti u vezi sa istraživanjem kompanije, posebno studijom u srednjoj fazi koju je kompanija podnela na pregled FDA. Sve u svemu, nije uspelo da pokaže da su dečaci koji su primili terapiju imali značajno bolje rezultate u merama poput stajanja, hodanja i penjanja od onih koji su dobili lažni tretman, iako su rezultati bili bolji kod mlađe dece.
Ipak, spoljni stručnjaci FDA-e su tesno glasali za preliminarnu dostupnost genske terapije, napominjući smrtonosnu prirodu Duchennea i rizik od odlaganja potencijalno korisnog lečenja. Glasanje je bilo neobavezujuće, ali FDA često koristi takve preporuke da ojača svoje odluke.
Savetnici FDA koji su podržali lek takođe su izgledali uvereni da se očekuje da će se podaci iz tekuće studije u kasnoj fazi sa 120 pacijenata završiti krajem ove godine. Ako rezultati ne pokažu korist, FDA ima opciju da opozove odobrenje.
Genska terapija je bila najnoviji tretman koji je odobren kroz brzu rutu FDA, koja omogućava da se lekovi lansiraju na osnovu ranih rezultata, pre nego što se potvrdi da će koristiti pacijentima. Sve do nedavno, agencija je retko koristila svoju moć da izvuče lekove koji nisu ispunili svoje ranije obećanje.
Pristup prečicama je pod sve većom kontrolom akademskih istraživača, vladinih nadzornika i kongresnih istražitelja. Ali FDA se takođe suočila sa pritiskom grupa pacijenata da agresivnije koriste taj put za iscrpljujuće bolesti, odobravajući niz nedavnih tretmana za Alchajmerovu, Lu Gerigovu bolest i druga stanja sa malo mogućnosti lečenja.
Čelnici agencija takođe su se obavezali da će koristiti „regulatornu fleksibilnost“ kada razmatraju lekove za retke bolesti, kao što je Duchenne, koji pogađa oko 1 od 3.300 dečaka u SAD. Većina ljudi sa ovim stanjem ne doživi više od 20 godina.
Sarepta sa sedištem u Kembridžu, Masačusets, dobila je ubrzano odobrenje za tri leka za lečenje različitih grupa Dušenovih pacijenata od 2016. godine. Još uvek nije potvrđeno da nijedan od tih lekova deluje; studije dizajnirane da obezbede potpuno odobrenje FDA su u toku.
Za gensku terapiju, početni rezultati studije kompanije u kasnoj fazi očekuju se krajem ove godine, a više detalja će biti objavljeno 2024. Pfizer je među nekoliko konkurentskih proizvođača lekova koji takođe rade na genskim terapijama za ovo stanje.
Sareptin tretman koristi onesposobljeni virus da prenese zamenski gen u ćelije. Ali pošto je gen za nedostajući protein distrofina tako velik, koristi se manja verzija gena. Recenzenti FDA su primetili da je dobijeni protein značajno drugačiji od bilo kog prirodnog oblika i da nema dokaza da dovodi do poboljšane mobilnosti ili zdravlja pacijenata.
Regulatori su takođe zabrinuti zbog potencijalnih posledica davanja pacijentima neproverene genske terapije. Naučnici veruju da bi moglo doći do opasnih reakcija imunog sistema ako se nekome da druga terapija virusom. To znači da pacijenti koji primaju Sareptinu gensku terapiju možda neće ispunjavati uslove za buduće tretmane koji koriste viruse, saopštilo je osoblje FDA.
