Pacijenti sa retkim genetskim poremećajem koštane srži koji ih stavlja u povećan rizik od raka krvi mogli bi imati koristi od otkrića koje može dovesti do novih tretmana za usporavanje ili preokretanje bolesti.
U novoj studiji objavljenoj u Cell Reports, naučnici sa Univerziteta u Birmingemu i Univerziteta u Vorviku su identifikovali da matične ćelije koje se proizvode u koštanoj srži obolelih pacijenata mogu da proizvode znatno manje imunih ćelija koje se koriste za borbu protiv infekcije. Mutacija takođe dovodi do manjeg broja gena koji su uključeni u popravku tekućeg oštećenja njihove DNK i dovodi ih u opasnost od razvoja raka krvi. Prosečna starost pacijenata sa akutnom mijeloidnom leukemijom koji imaju ovaj poremećaj je 20 godina.
Genetska mutacija koja utiče na gen GATA2 identifikovana je korišćenjem modela zebrice i mogla bi da dovede do načina za borbu protiv načina na koji se leči i retki poremećaj, kao i da ponudi nove tragove za rak krvi koji je rezultat toga.
Dr Rui Monteiro, vanredni profesor na Institutu za rak i genomske nauke na Univerzitetu u Birmingemu i glavni autor rada rekao je: „Nedostatak GATA2 je redak poremećaj, gde koštana srž ne uspeva da proizvede dovoljno imunih ćelija zbog patogenih mutacija u genu GATA2.
„Naša laboratorija je razvila model nedostatka GATA2 i koristili smo genomiku da otkrijemo kako krvne matične ćelije na koje utiču mutacije u genu GATA2 proizvode mnogo manje imunih ćelija, posebno granulocita i makrofaga, koji imaju ovu dvostruku akciju otupljivanja imuni sistem i povećanje verovatnoće raka zasnovanog na DNK.
„Ovaj rad je tako otkrio potencijalni mehanizam za progresiju bolesti kod pacijenata i omogućiće dalje istraživanje o načinima blokiranja, usporavanja ili vraćanja pojave raka krvi kod pacijenata sa nedostatkom GATA2.“
Pacijenti koji imaju nedostatak GATA2 mogu se javiti na klinikama sa širokim spektrom simptoma uključujući rekurentne virusne ili bakterijske infekcije, a nova studija je identifikovala specifične imune ćelije koje se proizvode u mnogo manjem broju.
Laboratorija Monteiro sa sedištem na Univerzitetu u Birmingemu razvila je model ove bolesti zebrice i koristila pristup genomičnosti jedne ćelije kako bi bolje razumela kako se bolest napreduje kod ovih pacijenata.
Utvrđeno je da krvne matične ćelije zahvaćene mutacijama gena GATA2 proizvode mnogo manje granulocita i makrofaga i stoga su manje sposobne da se bore protiv infekcija. Oni su takođe manje sposobni da poprave oštećenje svoje DNK, što dovodi do povećane nestabilnosti genoma i veće verovatnoće dobijanja daljih mutacija koje zauzvrat dovode do pojave raka krvi u mlađoj dobi.
