Genetski uzroci veoma rane menopauze moraće da se ponovo razmotre nakon što su istraživači otkrili da su skoro sve žene koje su imale varijacije za koje se smatra da uzrokuju ovo stanje u stvari imale menopauzu u starijoj dobi.
Do sada se smatralo da varijante u bilo kom od više od 100 gena izazivaju preuranjenu insuficijenciju jajnika (POI), što dovodi do menopauze pre 40. godine i pogađa oko 1% žena, što ga čini vodećim uzrokom neplodnosti. Prema trenutnim smernicama, varijacija u jednom od ovih gena je razlog da kliničari razmotre genetsku dijagnozu POI.
Sada, u najvećoj studiji do sada, tim predvođen Univerzitetom Ekseter i Univerzitetom u Kembridžu analizirao je genetske podatke više od 104.733 žene u UK Biobank, od kojih je 2.231 prijavila da su doživele menopauzu pre 40. godine. Studija pod naslovom : „Penetracija patogenih genetskih varijanti povezanih sa prevremenom insuficijencijom jajnika“, objavljeno je u Nature Medicine,
Studija je pronašla dokaze da je 98% žena koje nose varijacije u genima za koje se ranije smatralo da su uzroci prevremene menopauze u stvari imalo menopauzu preko 40 godina, pa se stoga isključuje dijagnoza POI kod ovih žena.
Ana Marej, profesorka humane genetike na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Ekseteru i viši autor studije, rekla je: „Naše istraživanje znači da preispitamo šta uzrokuje veoma ranu menopauzu. Prisustvo specifičnih genetskih varijanti kod više žena koje doživljavaju preranu menopauzu dovelo je do pretpostavka da oni uzrokuju stanje—ali pokazali smo da se ove varijacije gena nalaze i kod žena sa normalnim godinama menopauze i stoga u mnogim slučajevima ova veza može biti samo slučajnost.Sada se čini verovatnim da je preuranjena menopauza uzrokovana kombinacija varijanti u mnogim genima, kao i ne-genetskih faktora. Kako se genomska medicina razvija, moramo da primenimo ovaj standard dokaza na druga stanja, kako bismo mogli da prilagodimo dijagnozu, lečenje i podršku.“
Dr Julia Prague, konsultant endokrinolog i klinički akademik na Univerzitetu u Ekseteru, i autor rada, rekla je: „Veoma rana menopauza je često izuzetno uznemirujuća jer znači gubitak plodnosti i potrebno je lečenje hormonskom zamenom da bi se sprečilo negativno zdravstvene posledice. Kliničari treba da razumeju razloge zbog kojih dolazi do prevremene menopauze kako ne bi propustili pravi osnovni uzrok i mogli da savetuju pacijente na odgovarajući način. Pogrešno tumačenje genetskih testova može imati negativne implikacije na žene, kao što je sugerisanje da bi i njihovi rođaci takođe mogli biti u opasnosti veoma rane menopauze zbog njihovih gena, a u stvari možda i nisu.“
Staša Stanković, sa Odeljenja za epidemiologiju Univerziteta u Kembridžu, i ko-vodeći analitičar studije, rekla je: „Jedinstvena genetska kombinacija svake žene menja vreme menopauze, bilo ranije ili kasnije. Iako genetske varijacije u proučavanim genima nisu bile dovoljne da izazovu veoma ranoj menopauzi, identifikovali smo genetske pokretače koji su imali mnogo suptilniji uticaj na reproduktivnu dugovečnost.“
„Na primer, žene koje nose genetske varijacije TVNK i SOHLH2 gena doživele su menopauzu do tri godine ranije od opšte populacije. Naše buduće studije će nastaviti da koriste moć ljudske genomike da bolje razumeju osnovnu biologiju reproduktivnog starenja kod žena i ključne genetske pokretači njegovih ekstremnih oblika, uključujući veoma ranu menopauzu. Sa ovim saznanjem, takođe utiremo put ka razvoju tretmana sledeće generacije za reproduktivne poremećaje.“
